Эффекты L-карнитина у пациентов с амиотрофическим боковым склерозом с мутациями CHCHD10

Критерии включения:

(1) мужчина или женщина, 18-80 лет; (2) ALS диагностирована как определенные или вероятные, как определено Всемирной федерацией неврологии, пересмотренные критерии El Escorial; (3) перенос патогенных мутаций CHCHD10; (4) Способен предоставить информированное согласие и следующие пробные процедуры. (5) принудительная жизненно важная емкость (FVC)> 40% прогнозируемого значения для пола, высоты и возраста при посещении скрининга; (6) субъекты развиваются в менее умеренной степени моторной дисфункции, при этом ALS-FRS-R баллы менее 46; (7) пациенты мужского и женского пола должны согласиться использовать адекватный контроль над рождаемостью в течение всей продолжительности исследования в течение 30 недель; (8) Субъекты готовы и ожидают завершения 30-недельного наблюдения, включая 3 раза госпитализацию.

Критерии исключения:

• Критерии исключения были следующими: (1) наличие трахеостомии; (2) история известной аллергии на L-карнитин; (3) ненормальная функция печени, определенную как AST и/или Alt> 3 раза выше верхнего предела нормального; (4) почечная недостаточность, как определено EGFR <60 мл/мин/1,73 м2; (5) беременные женщины или женщины в настоящее время кормят грудью; (6) клинически значимое нестабильное состояние здоровья (кроме БАС), которое представляет риск для субъекта, если бы они участвовали в исследовании; (7) Все, что, по мнению следователя сайта, поставит субъект под повышенный риск или исключает полное соблюдение субъекта или завершение исследования.