Effecten van L-carnitine bij patiënten met amyotrofe laterale sclerose met CHCHD10-mutaties

Inclusiecriteria:

(1) mannelijk of vrouwelijk, 18-80 jaar oud; (2) ALS gediagnosticeerd als definitief of waarschijnlijk zoals gedefinieerd door de World Federation of Neurology Revised El Escorial Criteria; (3) het dragen van pathogene CHCHD10 -mutaties; (4) In staat om geïnformeerde toestemming te verstrekken en procedures na proefprocedures te volgen. (5) gedwongen vitale capaciteit (FVC)> 40% van de voorspelde waarde voor geslacht, lengte en leeftijd bij het screeningbezoek; (6) proefpersonen ontwikkelen zich in minder matige mate van motorische disfunctie, met ALS-FRS-R totale scores van minder dan 46; (7) Zowel mannelijke als vrouwelijke patiënten moeten ermee instemmen om binnen 30 weken de hele duur van de studie voldoende anticonceptie te gebruiken; (8) Proefpersonen zijn bereid en naar verwachting de follow-up van 30 weken, inclusief 3 keer ziekenhuisopname.

Uitsluitingscriteria:

• Uitsluitingscriteria waren als volgt: (1) aanwezigheid van tracheostomie; (2) geschiedenis van bekende allergie tegen L-carnitine; (3) abnormale leverfunctie gedefinieerd als AST en/of Alt> 3 keer de bovengrens van de normaal; (4) nierinsufficiëntie zoals gedefinieerd door EGFR <60 ml/min/1.73m2; (5) zwangere vrouwen of vrouwen die momenteel borstvoeding geven; (6) klinisch significante onstabiele medische aandoening (anders dan ALS) die een risico voor het onderwerp zou vormen als zij aan het onderzoek zouden deelnemen; (7) Alles dat naar de mening van de Site -onderzoeker het onderwerp met een verhoogd risico zou brengen of de volledige naleving van het onderwerp van of voltooiing van het onderzoek zou uitsluiten.