Efectos de la L-carnitina en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica con mutaciones chchd10

Criterios de inclusión:

(1) hombre o mujer, 18-80 años; (2) ALS diagnosticado como definido o probable según lo definido por la Federación Mundial de Neurología revisó los criterios escoriales; (3) transportar mutaciones patógenas CHCHD10; (4) capaz de proporcionar consentimiento informado y después de los procedimientos de prueba. (5) Capacidad vital forzada (FVC)> 40% del valor predicho para género, altura y edad en la visita de detección; (6) los sujetos se desarrollan en un grado menos moderado de disfunción motora, con puntajes totales ALS-RS-R inferiores a 46; (7) tanto los pacientes hombres como las mujeres deben acordar usar anticonceptivos adecuados durante toda la duración del estudio dentro de las 30 semanas; (8) Los sujetos están dispuestos y esperan completar el seguimiento de 30 semanas, incluida 3 veces la hospitalización.

Criterios de exclusión:

• Los criterios de exclusión fueron los siguientes: (1) presencia de traqueotomía; (2) Historia de alergia conocida a L-carnitina; (3) función hepática anormal definida como AST y/o ALT> 3 veces el límite superior de lo normal; (4) insuficiencia renal según lo definido por EGFR <60 ml/min/1.73m2; (5) mujeres o mujeres embarazadas actualmente amamantando; (6) condición médica inestable clínicamente significativa (que no sea ALS) que representaría un riesgo para el sujeto si participaran en el estudio; (7) Cualquier cosa que, en opinión del investigador del sitio, coloque al sujeto con un mayor riesgo o impida el cumplimiento del sujeto o la finalización del estudio.