Auswirkungen von L-Carnitin bei amyotrophen Lateralsklerose-Patienten mit CHCHD10-Mutationen

Einschlusskriterien:

(1) männlich oder weiblich, 18-80 Jahre alt; (2) ALS diagnostiziert als definitiv oder wahrscheinlich, wie durch die weltweite Föderation der Neurologie überarbeitete El Escorial -Kriterien; (3) pathogene CHCHD10 -Mutationen tragen; (4) in der Lage, eine Einverständniserklärung und nach Testverfahren einzuhalten. (5) erzwungene Vitalkapazität (FVC)> 40% des vorhergesagten Wertes für Geschlecht, Größe und Alter beim Screening -Besuch; (6) Die Probanden entwickeln sich mit weniger mäßigem motorischer Dysfunktion mit Als-FRS-R-Gesamtwerten von weniger als 46; (7) Sowohl männliche als auch weibliche Patienten müssen sich innerhalb von 30 Wochen über eine angemessene Geburtenkontrolle für die gesamte Dauer der Studie einsetzen. (8) Die Probanden sind bereit und erwartet, dass sie die 30-wöchige Follow-up abschließen, einschließlich dreimaliger Krankenhausaufenthalt.

Ausschlusskriterien:

• Ausschlusskriterien waren wie folgt: (1) Vorhandensein einer Tracheotomie; (2) Geschichte bekannter Allergie gegen L-Carnitin; (3) abnormale Leberfunktion definiert als AST- und/oder Alt> 3 -mal der Obergrenze der Normalen; (4) Niereninsuffizienz gemäß EGFR <60 ml/min/1,73 m2; (5) schwangere Frauen oder Frauen, die derzeit stillen; (6) klinisch signifikante instabile medizinische Erkrankung (außer ALS), die ein Risiko für das Thema darstellen würden, wenn sie an der Studie teilnehmen würden; (7) Alles, was nach Ansicht des Ermittlers des Standorts das Thema erhöhtes Risiko einsetzen oder die volle Einhaltung oder Abschluss der Studie durch das Probanden ausschließen würde.