L'étude NAD-HD: une étude pour étudier l'efficacité et la sécurité du riboside de nicotinamide par rapport au placebo dans la maladie de Huntington (NAD-HD)

Critères d'inclusion:

• Statut d'extension du gène HD confirmé avec un test génétique diagnostique confirmant ≥36 répat CAG dans HTT.
• Manifeste cliniquement HD avec des signes neurologiques objectifs correspondant au niveau de confiance diagnostique 4 basé sur le score moteur total des UHDR.
• Une maladie précoce ou moyen correspondant à Shoulson-Fahn Stage 1-340 et à la capacité fonctionnelle totale (TFC)> 2.
• Capacité à marcher à l'intérieur sans aide ou à l'aide des aides à la marche uniquement comme déterminées lors des visites de dépistage et de référence.
• Capacité à écrire et à effectuer des tests stylo-papier (SDMT, SWRT, MOCA) et des questionnaires complets (HADS-SIS, SF-12) inclus dans le protocole d'étude.
• Capacité à suivre les rendez-vous téléphoniques et à assister de manière fiable aux visites d'étude indépendamment ou avec l'aide d'un partenaire fiable (membre de la famille, ami ou assistant).
• Capacité à tolérer les prélèvements sanguins.
• Les participants qui sont des femmes en potentiel de procréation devraient utiliser une méthode approuvée pour un contrôle des naissances très efficace tout au long de la période d'intervention de l'étude
• Capable de donner un consentement éclairé signé

Critères d'exclusion:

• Présence d'autres troubles neurologiques ou psychiatriques comorbides considérés comme cliniquement significatifs par l'investigateur, y compris, mais sans s'y limiter, les troubles psychotiques, la tumeur cérébrale ou les maladies neurologiques inflammatoires.
• Tentative de suicide ou des idées suicidaires actives dans les 12 mois précédant le dépistage.
• Une histoire d'alcool ou de substance dans un délai de 12 mois avant la visite de référence, remplissant les critères de dépendance ou d'abus dans le cadre de la classification internationale des maladies (CIM-10) F10-F19 (sans compréhension du tabac).
• Toute malignité dans les 5 ans précédant le dépistage (à l'exception du carcinome basal ou épidermoïde de la peau ou du carcinome in situ du col de l'utérus qui a été traité avec succès) ou des antécédents d'un trouble malin précédemment traité> 5 ans avant le dépistage avec un risque de récurrence cliniquement significatif restant.
• Établi une maladie coronarienne ou une maladie cérébrovasculaire cliniquement significative telle que considérée par l'investigateur.
• Risque cardiovasculaire élevé spécifique à l'âge tel que défini par l'algorithme Norrisk2 basé sur le statut de tabagisme, la pression artérielle systolique, le cholestérol total sérique et les antécédents familiaux, modélisés sur la population norvégienne
• Toute condition médicale qui, dans le jugement de l'investigateur, peut empêcher la participation sûre du sujet à l'étude, interfére avec la capacité de se conformer aux procédures de l'étude ou de confondre l'interprétation des résultats de l'étude.
• Utilisation de suppléments de vitamine B3 sous toute forme ou dose pendant l'étude ou dans les 3 mois précédant le dépistage.
• Chirurgie majeure planifiée de toute nature pendant la période d'étude qui est susceptible d'affecter les notes cliniques, y compris, mais sans s'y limiter, le remplacement articulaire et la chirurgie vertébrale.
• Thérapie électroconvulsive.
• Toute thérapie médicale avec des effets secondaires graves connus qui, dans le jugement de l'investigateur, peuvent empêcher la participation sûre du sujet à l'étude, interférer avec la capacité de se conformer aux procédures d'étude ou de confondre l'interprétation des résultats de l'étude.
• Tous les antécédents d'exposition à la thérapie génique pour le traitement de la HD.