O estudo NAD-HD: um estudo para investigar a eficácia e a segurança do ribosídeo de nicotinamida em comparação com o placebo na doença de Huntington (NAD-HD)

Critérios de inclusão:

• O status de expansão de expansão do gene HD confirmado com um teste genético de diagnóstico confirmando ≥36 repetições de CAG em HTT.
• Manifesto clinicamente HD com sinais neurológicos objetivos correspondentes ao nível de confiança do diagnóstico 4 com base na pontuação motora total dos UHDRs.
• Doença precoce ou intermediária correspondente ao estágio 1-340 de Shoulson-Fahn e à capacidade funcional total (TFC)> 2.
• Capacidade de caminhar em ambientes fechados ou pela ajuda de caminhar apenas conforme determinado nas visitas de triagem e linha de base.
• Capacidade de escrever e executar testes de caneta e papel (SDMT, SWRT, MOCA) e completos questionários (HADS-SIS, SF-12) incluídos no protocolo do estudo.
• Capacidade de acompanhar as consultas telefônicas e participar de visitas de estudo de forma confiável de forma independente ou com a assistência de um parceiro confiável (membro da família, amigo ou assistente).
• Capacidade de tolerar o sangue.
• Os participantes que são mulheres de potencial de gravidez devem usar um método aprovado para um controle de natalidade altamente eficaz ao longo do período de intervenção do estudo
• Capaz de dar consentimento informado assinado

Critérios de exclusão:

• Presença de outros distúrbios neurológicos ou psiquiátricos co-mórbidos considerados clinicamente significativos pelo investigador, incluindo, mas não limitados a distúrbios psicóticos, tumor cerebral ou doença neurológica inflamatória.
• Tentativa de suicídio ou ideação suicida ativa dentro de 12 meses antes da triagem.
• Um histórico de uso de álcool ou substância dentro de um período de 12 meses antes da visita de linha de base, cumprindo os critérios de dependência ou abuso sob a classificação internacional de doenças (CID-10) F10-F19 (sem incluir a dependência do tabaco).
• Qualquer malignidade dentro de 5 anos antes da triagem (exceto carcinoma celular basal ou escamosa da pele ou carcinoma in situ do colo do útero que foi tratado com sucesso) ou histórico de um distúrbio maligno previamente tratado> 5 anos antes da triagem com um risco de recorrência clinicamente significativo restante.
• Doença arterial coronariana estabelecida ou doença cerebrovascular clinicamente significativa, como considerado pelo investigador.
• Risco cardiovascular alto específico da idade, conforme definido pelo algoritmo Norrisk2 com base no status de fumar, pressão arterial sistólica, colesterol total sérico e história familiar, modelada na população norueguesa
• Qualquer condição médica que, no julgamento do investigador, possa impedir a participação segura do sujeito no estudo, interfere na capacidade de cumprir com os procedimentos do estudo ou confundir a interpretação dos resultados do estudo.
• Uso de suplementos de vitamina B3 em qualquer forma ou dose durante o estudo ou dentro de 3 meses antes da triagem.
• Planejada cirurgia importante de qualquer tipo durante o período do estudo que provavelmente afetará as classificações clínicas, incluindo, mas não limitadas a, substituição articular e cirurgia na coluna vertebral.
• Terapia eletroconvulsiva.
• Qualquer terapia médica com efeitos colaterais graves conhecidos que, no julgamento do investigador, podem impedir a participação segura do sujeito no estudo, interferir na capacidade de cumprir com os procedimentos do estudo ou confundir a interpretação dos resultados do estudo.
• Qualquer história da exposição à terapia genética para o tratamento da HD.