NAD-HD-undersøgelsen: En undersøgelse til at undersøge effektivitet og sikkerhed af nicotinamid ribosid sammenlignet med placebo ved Huntingtons sygdom (NAD-HD)

Inkluderingskriterier:

• Bekræftet HD-genudvidelsesbærerstatus med en diagnostisk genetisk test, der bekræfter ≥36 CAG-gentagelser i HTT.
• Klinisk manifesterer HD med objektive neurologiske tegn svarende til diagnostisk konfidensniveau 4 baseret på den samlede motoriske score for UHDRS.
• Tidlig eller midten af ​​scenesygdommen svarende til Shoulson-Fahn fase 1-340 og total funktionel kapacitet (TFC)> 2.
• Evne til at gå indendørs uassisteret eller ved hjælp af gåhjælpemidler kun som bestemt ved screening og baselinebesøg.
• Evne til at skrive og udføre pen-og-papir-tests (SDMT, SWRT, MOCA) og komplette spørgeskemaer (HADS-SIS, SF-12) inkluderet i undersøgelsesprotokollen.
• Evne til at følge op telefonaftaler og pålideligt deltage i undersøgelsesbesøg uafhængigt eller med hjælp fra en pålidelig partner (familiemedlem, ven eller assistent).
• Evne til at tolerere blodtræk.
• Deltagere, der er kvinder i fødedygtige potentiale
• I stand til at give underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelse af andre co-morbide neurologiske eller psykiatriske lidelser, der betragtes som klinisk signifikante af efterforskeren, herunder, men ikke begrænset til psykotiske lidelser, hjernesvulst eller inflammatorisk neurologisk sygdom.
• Forsøg på selvmord eller aktiv selvmordstanker inden for 12 måneder før screening.
• En historie med alkohol- eller stofbrug inden for en 12-måneders periode før basislinjebesøget, der opfylder kriterierne for afhængighed eller misbrug under den internationale klassificering af sygdomme (ICD-10) F10-F19 (ikke inklusive tobaksafhængighed).
• Enhver malignitet inden for 5 år før screening (undtagen basal- eller pladecellecarcinom i huden eller karcinom på stedet af livmoderhalsen, der er blevet behandlet med succes) eller historie med en tidligere behandlet malign lidelse> 5 år før screening med en resterende klinisk signifikant tilbagefaldsrisiko.
• Etableret koronararteriesygdom eller klinisk signifikant cerebrovaskulær sygdom, som efterforskeren anses for.
• Høj aldersspecifik kardiovaskulær risiko som defineret af Norrisk2-algoritmen baseret på rygestatus, systolisk blodtryk, serum total kolesterol og familiehistorie, modelleret på den norske befolkning
• Enhver medicinsk tilstand, der i efterforskerens dom kan udelukke emnets sikre deltagelse i undersøgelsen, forstyrre evnen til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultaterne.
• Brug af vitamin B3 -tilskud i enhver form eller dosis under undersøgelsen eller inden for 3 måneder før screening.
• Planlagt større kirurgi af enhver art i undersøgelsesperioden, der sandsynligvis vil påvirke kliniske ratings, herunder, men ikke begrænset til, fælles udskiftning og rygmarvskirurgi.
• Elektrokonvulsiv terapi.
• Enhver medicinsk terapi med kendte alvorlige bivirkninger, der i efterforskerens dom kan udelukke emnets sikre deltagelse i undersøgelsen, forstyrre evnen til at overholde undersøgelsesprocedurer eller forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater.
• Enhver historie med eksponering for genterapi til behandling af HD.