NAD-HD-studien: En studie for å undersøke effekt og sikkerhet for nikotinamid ribosid sammenlignet med placebo ved Huntingtons sykdom (NAD-HD)

Inkluderingskriterier:

• Bekreftet HD-genutvidelsesbærerstatus med en diagnostisk genetisk test som bekrefter ≥36 CAG-gjentagelser i HTT.
• Klinisk manifest HD med objektive nevrologiske tegn som tilsvarer diagnostisk konfidensnivå 4 basert på den totale motoriske poengsummen til UHDR -ene.
• Tidlig eller midt-trinns sykdom som tilsvarer Shoulson-FAHN trinn 1-340 og total funksjonell kapasitet (TFC)> 2.
• Evne til å gå innendørs uten assistanse eller ved hjelp av ganghjelpemidler bare som bestemt ved screening og baselinebesøk.
• Evne til å skrive og utføre penn-og-papir-tester (SDMT, SWRT, MOCA) og komplette spørreskjemaer (HADS-SIS, SF-12) inkludert i studieprotokollen.
• Evne til å følge opp telefonavtaler og pålitelig delta på studiebesøk uavhengig eller ved hjelp av en pålitelig partner (familiemedlem, venn eller assistent).
• Evne til å tolerere blodtrekk.
• Deltakere som er kvinner med fertilpotensial, bør bruke en godkjent metode for svært effektiv prevensjon gjennom hele studieintervensjonsperioden
• I stand til å gi signert informert samtykke

Eksklusjonskriterier:

• Tilstedeværelse av andre co-morbide nevrologiske eller psykiatriske lidelser som ble ansett som klinisk signifikant av etterforskeren, inkludert, men ikke begrenset til psykotiske lidelser, hjernesvulst eller inflammatorisk nevrologisk sykdom.
• Forsøkt selvmord eller aktiv selvmordstanker innen 12 måneder før screening.
• En historie med alkohol- eller rusbruk innen en 12 måneders periode før baselinebesøket, som oppfyller kriterier for avhengighet eller overgrep under den internasjonale klassifiseringen av sykdommer (ICD-10) F10-F19 (ikke inkludert tobakksavhengighet).
• Eventuell malignitet innen 5 år før screening (unntatt basal eller plateepitelkarsinom i huden eller karsinom in situ av livmorhalsen som har blitt behandlet med suksess) eller historie med en tidligere behandlet ondartet lidelse> 5 år før screening med en gjenværende klinisk signifikant tilbakefallsrisiko.
• Etablert koronararteriesykdom eller klinisk signifikant cerebrovaskulær sykdom som etterforskeren anser.
• Høy aldersspesifikk kardiovaskulær risiko som definert av Norrisk2-algoritmen basert på røykestatus, systolisk blodtrykk, serum totalt kolesterol og familiehistorie, modellert på den norske befolkningen
• Enhver medisinsk tilstand som etter etterforskerens skjønn kan utelukke motivets trygge deltakelse i studien, forstyrrer evnen til å overholde studieprosedyrer eller forvirre tolkningen av studieresultatene.
• Bruk av vitamin B3 -tilskudd i noen form eller dose under studien eller innen 3 måneder før screening.
• Planlagt større kirurgi av noe slag i løpet av studieperioden som sannsynligvis vil påvirke kliniske rangeringer, inkludert, men ikke begrenset til, felles erstatning og ryggkirurgi.
• Elektrokonvulsiv terapi.
• Enhver medisinsk terapi med kjente alvorlige bivirkninger som i etterforskerens vurdering kan utelukke motivets sikker deltakelse i studien, forstyrrer evnen til å overholde studieprosedyrer eller forvirre tolkningen av studieresultatene.
• Enhver historie med eksponering for genterapi for behandling av HD.