De NAD-HD-studie: een onderzoek om de werkzaamheid en veiligheid van nicotinamide-riboside te onderzoeken vergeleken met placebo bij de ziekte van Huntington (NAD-HD)

Inclusiecriteria:

• Bevestigde HD-genuitbreidingsdragerstatus met een diagnostische genetische test die ≥36 CAG-herhalingen in HTT bevestigt.
• Klinisch manifeste HD met objectieve neurologische tekens die overeenkomen met diagnostisch betrouwbaarheidsniveau 4 op basis van de totale motorische score van de UHDR's.
• Vroege of mid-fase ziekte die overeenkomt met Shoulson-Fahn Stage 1-340 en totale functionele capaciteit (TFC)> 2.
• Mogelijkheid om binnen te lopen zonder hulp of door de hulp van wandelhulpmiddelen alleen zoals bepaald bij screening en basisbezoeken.
• Mogelijkheid om pen-en-paper-tests (SDMT, SWRT, MOCA) en complete vragenlijsten (HADS-SIS, SF-12) uit te voeren en uit te voeren opgenomen in het studieprotocol.
• Mogelijkheid om telefonische afspraken op te volgen en op betrouwbare wijze onafhankelijk of bij de hulp van een betrouwbare partner (familielid, vriend of assistent) bij te wonen.
• Vermogen om bloedafnames te verdragen.
• Deelnemers die vrouwen zijn met een vruchtbare potentieel, moeten een goedgekeurde methode gebruiken voor zeer effectieve anticonceptie gedurende de interventieperiode van de studie
• In staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven

Uitsluitingscriteria:

• De aanwezigheid van andere comorbide neurologische of psychiatrische aandoeningen die klinisch significant worden beschouwd door de onderzoeker, inclusief, maar niet beperkt tot psychotische aandoeningen, hersentumor of inflammatoire neurologische aandoeningen.
• Poging tot zelfmoord of actieve zelfmoordgedachten binnen 12 maanden voorafgaand aan screening.
• Een geschiedenis van alcohol- of middelengebruik binnen een periode van 12 maanden voorafgaand aan het basisbezoek, vervullende criteria van afhankelijkheid of misbruik onder de internationale classificatie van ziekten (ICD-10) F10-F19 (exclusief tabaksafhankelijkheid).
• Elke maligniteit binnen 5 jaar voorafgaand aan screening (behalve basaal of plaveiselcelcarcinoom van de huid of carcinoom in situ van de baarmoederhals die met succes is behandeld) of geschiedenis van een eerder behandelde kwaadaardige stoornis> 5 jaar voorafgaand aan screening met een resterend klinisch significant reciduri risico.
• Gevestigde kransslagaderziekte of klinisch significante cerebrovasculaire aandoeningen zoals door de onderzoeker beschouwd.
• Hoog leeftijdspecifiek cardiovasculair risico zoals gedefinieerd door het Norrisk2-algoritme op basis van de rookstatus, systolische bloeddruk, serum totaal cholesterol en familiegeschiedenis, gemodelleerd naar de Noorse bevolking
• Elke medische aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker de veilige participatie van het onderwerp in het onderzoek kan uitsluiten, interfereert het vermogen om te voldoen aan de onderzoeksprocedures of de interpretatie van onderzoeksresultaten te verwarren.
• Gebruik van vitamine B3 -supplementen in welke vorm dan ook of dosis tijdens het onderzoek of binnen 3 maanden voorafgaand aan de screening.
• Geplande grote chirurgie van welke aard dan ook tijdens de studieperiode die waarschijnlijk de klinische beoordelingen zal beïnvloeden, inclusief, maar niet beperkt tot, gewrichtsvervanging en spinale chirurgie.
• Elektroconvulsietherapie.
• Elke medische therapie met bekende ernstige bijwerkingen die naar het oordeel van de onderzoeker de veilige deelname van de proefpersoon aan het onderzoek kan uitsluiten, interfereert het vermogen om te voldoen aan onderzoeksprocedures of de interpretatie van onderzoeksresultaten te verwarren.
• Elke geschiedenis van blootstelling aan gentherapie voor de behandeling van HD.