Lo studio NAD-HD: uno studio per studiare l'efficacia e la sicurezza del riboside di nicotinamide rispetto al placebo nella malattia di Huntington (NAD-HD)

Criteri di inclusione:

• Lo stato del portatore di espansione del gene HD confermato con un test genetico diagnostico che conferma ≥36 CAG-Ripeat in HTT.
• Manifestare clinicamente HD con segni neurologici oggettivi corrispondenti al livello di confidenza diagnostico in base al punteggio motorio totale degli UHDR.
• Malattia iniziale o media stage corrispondente alla fase 1-340 di Shoulson-Fahn e alla capacità funzionale totale (TFC)> 2.
• Capacità di camminare in casa senza assistenza o con l'aiuto di aiuti a piedi solo come determinato alle visite di screening e basale.
• Capacità di scrivere ed eseguire test penna e carta (SDMT, SWRT, MOCA) e questionari completi (Hads-Sis, SF-12) inclusi nel protocollo di studio.
• Capacità di seguire gli appuntamenti telefonici e partecipare in modo affidabile alle visite di studio in modo indipendente o con l'assistenza di un partner affidabile (familiare, amico o assistente).
• Capacità di tollerare i disegni di sangue.
• Le partecipanti che sono donne con potenziale di gravidanza dovrebbero utilizzare un metodo approvato per un controllo delle nascite altamente efficace durante il periodo di intervento dello studio
• In grado di dare il consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

• Presenza di altri disturbi neurologici o psichiatrici comorbosi considerati clinicamente significativi dallo investigatore, tra cui, ma non limitato a disturbi psicotici, tumore cerebrale o malattia neurologica infiammatoria.
• Tentato suicidio o ideazione suicidaria attiva entro 12 mesi prima dello screening.
• Una storia di uso di alcol o sostanze entro un periodo di 12 mesi prima della visita di base, soddisfacendo i criteri di dipendenza o abusi ai sensi della classificazione internazionale delle malattie (ICD-10) F10-F19 (non inclusa la dipendenza dal tabacco).
• Qualsiasi malignità entro 5 anni prima dello screening (tranne il carcinoma a cellule basali o squamose della pelle o del carcinoma in situ della cervice che è stata trattata con successo) o la storia di un disturbo maligno precedentemente trattato> 5 anni prima dello screening con un rischio di ricorrenza clinicamente significativo rimanente.
• Malattia coronarica stabilita o malattia cerebrovascolare clinicamente significativa come ritenuto dall'investigatore.
• Elevato rischio cardiovascolare specifico per età definito dall'algoritmo Norrisk2 basato sullo stato del fumo, la pressione arteriosa sistolica, il colesterolo totale sierico e la storia familiare, modellati sulla popolazione norvegese
• Qualsiasi condizione medica che, a giudizio dell'investigatore, può impedire la partecipazione sicura del soggetto allo studio, interferisce con la capacità di conformarsi alle procedure di studio o confondere l'interpretazione dei risultati dello studio.
• Uso di integratori di vitamina B3 in qualsiasi forma o dose durante lo studio o entro 3 mesi prima dello screening.
• La chirurgia maggiore pianificata di qualsiasi tipo durante il periodo di studio che probabilmente influirà sui rating clinici, tra cui, ma non limitato a, sostituzione articolare e chirurgia spinale.
• Terapia elettroconvulsiva.
• Qualsiasi terapia medica con gravi effetti collaterali noti che, a giudizio dell'investigatore, può impedire la partecipazione sicura del soggetto allo studio, interferisce con la capacità di conformarsi alle procedure di studio o confondere l'interpretazione dei risultati dello studio.
• Qualsiasi storia di esposizione alla terapia genica per il trattamento di HD.