El estudio NAD-HD: un estudio para investigar la eficacia y la seguridad del ribósido de nicotinamida en comparación con el placebo en la enfermedad de Huntington (NAD-HD)

Criterios de inclusión:

• Estado del portador de expansión del gen HD confirmado con una prueba genética diagnóstica que confirma ≥36 repeticiones CAG en HTT.
• HD clínicamente manifiesto con signos neurológicos objetivos correspondientes al Nivel de confianza de diagnóstico 4 basado en la puntuación motora total de los UHDR.
• Enfermedad de la etapa temprana o media correspondiente a la etapa de Shuulson-Fahn 1-340 y la capacidad funcional total (TFC)> 2.
• Capacidad para caminar en interiores sin asistencia o por la ayuda de ayudas para caminar solo según lo determinado en la detección y las visitas de referencia.
• Capacidad para escribir y realizar pruebas de lápiz y papel (SDMT, SWRT, MOCA) y cuestionarios completos (HADS-SIS, SF-12) incluidos en el protocolo de estudio.
• Capacidad para hacer un seguimiento de las citas telefónicas y asistir de manera confiable a las visitas de estudio de forma independiente o con la ayuda de un socio confiable (miembro de la familia, amigo o asistente).
• Capacidad para tolerar los sorteos de sangre.
• Los participantes que son mujeres en potencial de maternidad deben usar un método aprobado para control de la natalidad altamente efectivo durante todo el período de intervención del estudio
• Capaz de dar consentimiento informado firmado

Criterios de exclusión:

• La presencia de otros trastornos neurológicos o psiquiátricos comórbidos considerados clínicamente significativos por el investigador, incluidos, entre otros, trastornos psicóticos, tumor cerebral o enfermedad neurológica inflamatoria.
• Intento de suicidio o ideación suicida activa dentro de los 12 meses previos a la detección.
• Un historial de consumo de alcohol o sustancias dentro de un período de 12 meses antes de la visita de referencia, cumpliendo criterios de dependencia o abuso bajo la clasificación internacional de enfermedades (ICD-10) F10-F19 (sin incluir dependencia del tabaco).
• Cualquier malignidad dentro de los 5 años anteriores a la detección (excepto el carcinoma de células basales o escamosas de la piel o el carcinoma in situ del cuello uterino que se ha tratado con éxito) o antecedentes de un trastorno maligno previamente tratado> 5 años antes de la detección con un riesgo de recurrencia clínicamente significativo restante.
• Establecida enfermedad de la arteria coronaria o enfermedad cerebrovascular clínicamente significativa según lo considere el investigador.
• Riesgo cardiovascular específico de alta edad según lo definido por el algoritmo Norrisk2 basado en el estado de fumar, la presión arterial sistólica, el colesterol total en suero e antecedentes familiares, modelado en la población noruega
• Cualquier condición médica que, a juicio del investigador, pueda impedir la participación segura del sujeto en el estudio, interferir con la capacidad de cumplir con los procedimientos de estudio o confundir la interpretación de los resultados del estudio.
• Uso de suplementos de vitamina B3 en cualquier forma o dosis durante el estudio o dentro de los 3 meses previos a la detección.
• La cirugía mayor planificada de cualquier tipo durante el período de estudio que probablemente afecte las calificaciones clínicas, incluidos, entre otros, el reemplazo de las articulaciones y la cirugía espinal.
• Terapia electroconvulsiva.
• Cualquier terapia médica con efectos secundarios graves conocidos que, a juicio del investigador, puedan impedir la participación segura del sujeto en el estudio, interferir con la capacidad de cumplir con los procedimientos de estudio o confundir la interpretación de los resultados del estudio.
• Cualquier historia de exposición a la terapia génica para el tratamiento de HD.