Essai de faisabilité de la combinaison du dépistage des porteurs obstétricaux et du dépistage du cancer héréditaire (FOCUS)

Dans cet essai prospectif, un clinicien du Département d'OBGYN rencontrera les patients préconceptionnels / enceintes qui subissent le dépistage des transporteurs obstétricaux (OCS) dans les cliniques OBGYN affiliées à l'Université de Columbia pour examiner les options de dépistage du cancer héréditaire simultané (HCS). S'il est intéressé par l'étude, le patient sera contacté par un coordinateur de l'étude et a offert une participation à l'étude. Les patients auront des conseils sur les risques potentiels et les avantages des tests de génétique et auront des OCS conformément aux protocoles de soins. Cette consultation comprendra la collecte d'histoire personnelle et familiale complète pour générer une évaluation des risques génétiques du cancer. Le patient sera conseillé en fonction de son évaluation des risques génétiques sur le cancer, que les directives du National National Comprehensive Cancer Network (NCCN) pour l'évaluation des risques de cancer soient remplies et le coût prévu qui en résulte. Le patient se verra offrir une consultation supplémentaire avec un conseiller génétique et / ou un représentant financier de la Natera si vous le souhaitez pour un conseil supplémentaire. Si le patient décide de procéder à HCS, le panel de cancer héréditaire de Natera Empower sera dessiné au moment du pont du panneau OCS et envoyé à Natera pour le traitement. Les résultats de l'OCS seront envoyés séparément et signalés au patient en fonction des protocoles standard. Les patients qui ont des panneaux HCS envoyés seront informés de leurs résultats par un conseiller génétique du Département de l'OBGYN de l'Université Columbia et des conseils / renvoi de la norme de soins.

L'équipe d'étude évaluera l'acceptation des tests des patients et l'expérience du patient, via des enquêtes validées menées au moment des tests. L'équipe d'étude évaluera si les caractéristiques sociodémographiques du patient (par exemple L'âge, la parité, la race, l'ethnicité, les antécédents médicaux, les antécédents familiaux) sont associés à l'acceptation des patients du panel combiné OCS / HSC. Les patients qui choisissent de subir un panel HCS termineront également le regret des décisions de soins de santé après avoir reçu leurs résultats HCS. La participation aux enquêtes est encouragée mais pas obligatoire. Toutes les données démographiques des patients, les écrans d'enquête et les résultats seront stockées dans une base de données en ligne sécurisée maintenue par le Département d'OBGYN de l'Université Columbia. Ces données seront entrées et maintenues par Study Personal à l'Université Columbia. Les patients inscrits à l'étude seront invités à participer à une entrevue menée par téléphone parfois pratique pour eux. Les entretiens seront menés par des experts qualitatifs formés par la langue. Les entretiens seront enregistrés et transcrits. La participation à l'entretien n'est pas obligatoire.

Les patients qui ont terminé HCS et ont eu une mutation qui a abouti à une recommandation de suivi clinique (par exemple. La mutation de BRCA 1/2 avec recommandation pour le dépistage du sein) sera contactée par téléphone à 18 mois et a demandé s'ils avaient terminé le suivi médical invité par les résultats du HCS. La participation à ce suivi n'est pas obligatoire.