Studie proveditelnosti kombinace screeningu porodnického nosiče a dědičného screeningu rakoviny (FOCUS)

V tomto prospektivním studii se lékař na ministerstvu OBGYN setká s předkoncepcí/těhotnými pacienty, kteří podstupují screening porodnictví (OC) na Columbia University přidružené OBGYN Clinics, aby přezkoumaly možnosti souběžného dědičného screeningu rakoviny (HCS). V případě zájmu o studii bude pacient kontaktován koordinátorem studie a nabídne účast na studii. Pacienti budou mít poradenství ohledně možných rizik a přínosů testování genetiky a budou mít OC pro provádění na standardní protokoly péče. Tato konzultace bude zahrnovat sběr komplexní osobní a rodinné anamnézy k vytvoření hodnocení genetického rizika rakoviny. Pacientovi bude poraden na základě jejich posouzení genetického rizika rakoviny, zda jsou splněny národní pokyny pro komplexní síť rakoviny (NCCN) pro hodnocení rizika rakoviny a výsledné očekávané náklady. Pacientovi bude nabídnuta další konzultace s genetickým poradcem a/nebo finančním zástupcem Natera, pokud je to žádoucí pro další poradenství. Pokud se pacient rozhodne postupovat s HCS, bude v době odběru krve OCS nakreslen a poslán do Natery ke zpracování. Výsledky OCS budou odeslány samostatně a nahlášeny pacientovi na základě standardních protokolů. Pacienti, kteří mají odeslané panely HCS, budou o jejich výsledcích informováni genetickým poradcem z ministerstva OBGYN a po testování po poradenství/doporučení standardu péče.

Studijní tým vyhodnotí přijetí testování pacienta a zkušenosti pacienta prostřednictvím ověřených průzkumů provedených v době testování. Studijní tým vyhodnotí, zda pacient sociodemografická charakteristika (např. Věk, parita, rasa, etnicita, anamnéza, anamnéza, rodinná anamnéza) jsou spojeny s přijetím kombinovaného panelu OCS/HSC pacienta. Pacienti, kteří se rozhodnou podstoupit panel HCS, také dokončí lítost v průzkumu rozhodnutí o zdravotní péči po obdržení výsledků HCS. Účast na průzkumech je podporována, ale není povinná. Všechny demografie pacientů, obrazovky a výsledky průzkumu budou uloženy v zabezpečené online databázi udržované ministerstvem OBGYN Columbia University. Tato data budou zadána a udržována studiem osobního na Columbia University. Pacienti zapsaní do studie budou vyzváni, aby se účastnili rozhovoru probíhaného telefonicky, občas pro ně. Rozhovory budou provádět jazykové, vyškolené kvalitativní odborníci. Rozhovory budou zaznamenány a přepsány. Účast na pohovoru není povinná.

Pacienti, kteří dokončili HCS a měli mutaci, která vyústila v doporučení pro klinické sledování (např. Mutace BRCA 1/2 s doporučením pro screening prsu) bude kontaktována telefonicky po 18 měsících a zeptala se, zda dokončily lékařské sledování vyvolané výsledky HCS. Účast na tomto sledování není povinná.