Machbarkeitsstudie zur Kombination aus geburtshilflicher Träger -Screening und erblicher Krebs -Screening (FOCUS)

In dieser prospektiven Studie wird ein Kliniker in der Abteilung von OBGYN mit Vorurteilen/schwangeren Patienten, die am Columbia University angeschlossene OBGYN -Kliniken einen geburtshilflichen Carrier -Screening (OCS) unterzogen werden, um die Optionen für das gleichzeitige Erbkrebs -Screening (HCS) zu überprüfen. Bei der Studie wird der Patient von einem Studienkoordinator kontaktiert und an der Studie teilgenommen. Die Patienten beraten potenzielle Risiken und Vorteile von Genetikstests und haben OCs pro Standard für Pflegeprotokolle. Diese Konsultation wird die Sammlung umfassender persönlicher und familiärer Geschichte umfassen, um eine Bewertung des genetischen Risikos zu erstellen. Der Patient wird aufgrund seiner genetischen Risikobewertung des Krebs beraten, unabhängig davon, ob die Richtlinien für das nationale umfassende Krebsnetzwerk (NCCN) für die Bewertung des Krebsrisikos und die daraus resultierenden erwarteten Kosten erfüllt sind oder nicht. Dem Patienten wird zusätzliche Beratung mit einem genetischen Berater und/oder einem Finanzvertreter von Natera angeboten, falls dies für eine weitere Beratung gewünscht wurde. Wenn die Patientin beschließt, mit HCS fortzufahren, wird das Natera Empower erblere Krebsgremium zum Zeitpunkt des OCS -Panels Blutauszug gezogen und zur Verarbeitung nach Natera geschickt. OCS -Ergebnisse werden separat gesendet und dem Patienten anhand von Standardprotokollen gemeldet. Patienten, die HCS -Panels gesendet haben, werden von einem genetischen Berater der Abteilung für OBGYN der Universität von Columbia und der Beratung/Überweisungen für den Standard für die Versorgung der Columbia University über ihre Ergebnisse informiert.

Das Studienteam wird die Akzeptanz von Tests und die Patientenerfahrung durch validierte Umfragen zum Zeitpunkt des Tests bewerten. Das Studienteam bewertet, ob das soziodemografische Merkmal des Patienten (z. Alter, Parität, Rasse, ethnische Zugehörigkeit, Krankengeschichte, Familienanamnese) sind mit der Akzeptanz des kombinierten OCS/HSC -Panels der Patienten verbunden. Patienten, die sich für das HCS -Gremium entscheiden, werden nach Erhalt ihrer HCS -Ergebnisse auch das Bedauern über die Umfrage im Gesundheitswesen abschließen. Die Teilnahme an Umfragen wird gefördert, aber nicht obligatorisch. Alle Patients -Demografie, Umfragebildschirme und Ergebnisse werden in einer sicheren Online -Datenbank gespeichert, die vom Department of OBGYN der Universität Columbia geführt wird. Diese Daten werden vom Studium Persönlich an der Columbia University eingegeben und gepflegt. Patienten, die in die Studie eingeschrieben sind, werden eingeladen, an einem Interview teilzunehmen, das zu zeitweise bequemer für sie geführt wird. Interviews werden von qualitativen, qualitativen Experten mit Sprachkonzern durchgeführt. Interviews werden aufgezeichnet und transkribiert. Die Teilnahme am Interview ist nicht obligatorisch.

Patienten, die HCS abgeschlossen haben und eine Mutation hatten, die zu einer Empfehlung für die klinische Follow -up führte (z. Die BRCA 1/2-Mutation mit Empfehlung für das Brust-Screening) wird nach 18 Monaten telefonisch kontaktiert und gefragt, ob sie das durch HCS-Ergebnisse veranlasste medizinische Follow-up abgeschlossen haben. Die Teilnahme an dieser Follow-up ist nicht obligatorisch.