Mulighetsforsøk av kombinasjon av screening av obstetrisk transportør og arvelig kreftscreening (FOCUS)

I denne prospektive studien vil en kliniker ved Institutt for OBGYN møte med forhåndsoppfatning/gravide pasienter som gjennomgår obstetrisk transportør (OCS) ved Columbia University tilknyttede OBGYN -klinikker for å gjennomgå alternativene for samtidig arvelig kreftscreening (HCS). Hvis den er interessert i studien, vil pasienten bli kontaktet av en studiekoordinator og tilbudt deltakelse i studien. Pasientene vil ha rådgivning om potensielle risikoer og fordeler ved genetikktesting og ha OC -er utført per standard for omsorgsprotokoller. Denne konsultasjonen vil omfatte innsamling av omfattende personlig og familiehistorie for å generere en kreftgenetisk risikovurdering. Pasienten vil bli rådet basert på deres kreftgenetiske risikovurdering, om National Comprehensive Cancer Network (NCCN) retningslinjer for kreftrisikovurdering er oppfylt og den resulterende forventede kostnaden. Pasienten vil bli tilbudt ytterligere konsultasjon med en genetisk rådgiver og/eller en Natera økonomisk representant om ønskelig for videre rådgivning. Hvis pasienten bestemmer seg for å fortsette med HCS, vil Natera Empower arvelige kreftpanel bli trukket på tidspunktet for OCS -panelets blodtrekk og sendt til Natera for behandling. OCS -resultater vil bli sendt separat og rapportert til pasienten basert på standardprotokoller. Pasienter som har sendt HCS -paneler, vil bli varslet om resultatene av en genetisk rådgiver fra Columbia Universitys avdeling for OBGYN og standard for omsorgspost -testrådgivning/henvisninger.

Studieteamet vil evaluere pasientens aksept av testing og pasientopplevelsen, via validerte undersøkelser utført ved testingstidspunktet. Studieteamet vil evaluere om pasientsiodemografisk karakteristikk (f.eks. Alder, paritet, rase, etnisitet, medisinsk historie, familiehistorie) er assosiert med pasientaksept av det kombinerte OCS/HSC -panelet. Pasienter som velger å gjennomgå HCS -panelet vil også fullføre angre på helsevesenets beslutningsundersøkelse etter å ha mottatt HCS -resultatene. Deltakelse i undersøkelser oppfordres, men ikke obligatorisk. All pasientdemografi, undersøkelsesskjermer og resultater vil bli lagret i en sikker online database vedlikeholdt av Columbia Universitys Department of Obgyn. Disse dataene vil bli lagt inn og vedlikeholdt av Study Personal ved Columbia University. Pasienter som er påmeldt studien, vil bli invitert til å delta i et intervju utført på telefon til tider praktisk for dem. Intervjuer vil bli gjennomført av språkkordante, trente kvalitative eksperter. Intervjuer vil bli spilt inn og transkribert. Deltakelse i intervjuet er ikke obligatorisk.

Pasienter som fullførte HCS og hadde en mutasjon som resulterte i en anbefaling for klinisk oppfølging (f.eks. BRCA 1/2 mutasjon med anbefaling for brystscreening) vil bli kontaktet via telefon etter 18 måneder og spurte om de fullførte den medisinske oppfølgingen som ble bedt om av HCS-resultater. Deltakelse i denne oppfølgingen er ikke obligatorisk.