Studio di fattibilità sulla combinazione di screening del trasporto ostetrico e screening del cancro ereditario (FOCUS)

In questo studio prospettico, un clinico del Dipartimento di Obgyn incontrerà pazienti preconcetti/incinti che sono sottoposti a screening del trasporto ostetrico (OCS) presso le cliniche OBGYN affiliate alla Columbia University per rivedere le opzioni per lo screening del cancro ereditario concomitante (HCS). Se interessato allo studio, il paziente verrà contattato da un coordinatore dello studio e offerto la partecipazione allo studio. I pazienti avranno una consulenza sui potenziali rischi e sui benefici dei test di genetica e avranno OCS per protocolli standard di cura. Questa consultazione includerà la raccolta di storia personale e familiare completa per generare una valutazione del rischio genetico del cancro. Il paziente sarà consigliato in base alla loro valutazione del rischio genetico del cancro, indipendentemente dal fatto che siano o meno le linee guida per la valutazione del rischio di cancro per la valutazione del rischio di cancro e il costo previsto. Al paziente verrà offerta una consulenza aggiuntiva con un consulente genetico e/o un rappresentante finanziario Natera, se lo si desidera per ulteriori consulenza. Se il paziente decide di procedere con HCS, il pannello di cancro ereditario di Natera abilita verrà disegnato al momento del prelievo di sangue del pannello OCS e inviato a Natera per l'elaborazione. I risultati OCS verranno inviati separatamente e segnalati al paziente in base a protocolli standard. I pazienti che hanno inviato i pannelli HCS saranno notificati ai loro risultati da un consulente genetico del Dipartimento di OBGYN della Columbia University e dalla consulenza/referral di Standard of Care Post Test.

Il team di studio valuterà l'accettazione del paziente dei test e l'esperienza del paziente, tramite sondaggi convalidati condotti al momento del test. Il team di studio valuterà se le caratteristiche sociodemografiche del paziente (ad es. Età, parità, razza, etnia, storia medica, storia familiare) sono associati all'accettazione del paziente del pannello combinato OCS/HSC. I pazienti che scelgono di subire il panel di HCS completeranno anche il rammarico delle decisioni sanitarie dopo aver ricevuto i risultati di HCS. La partecipazione ai sondaggi è incoraggiata ma non obbligatoria. Tutti i dati demografici, gli schermi e i risultati dei sondaggi dei pazienti saranno archiviati in un database online sicuro gestito dal Dipartimento di OBGYN della Columbia University. Questi dati saranno inseriti e mantenuti dallo studio personale presso la Columbia University. I pazienti arruolati nello studio saranno invitati a partecipare a un'intervista condotta per telefono a volte conveniente per loro. Le interviste saranno condotte da esperti qualitativi che sono stati formati in linguaggio. Le interviste saranno registrate e trascritte. La partecipazione all'intervista non è obbligatoria.

I pazienti che hanno completato gli HC e hanno avuto una mutazione che ha portato a una raccomandazione per il follow -up clinico (ad es. La mutazione BRCA 1/2 con raccomandazione per lo screening del seno) verrà contattata telefonicamente a 18 mesi e gli è stato chiesto se hanno completato il follow-up medico richiesto dai risultati HCS. La partecipazione a questo follow-up non è obbligatoria.