Feasibility Forsøg med kombination af obstetrisk bærer screening og arvelig kræftscreening (FOCUS)

I denne potentielle undersøgelse mødes en kliniker i Institut for OBGYN med forudgående/gravide patienter, der gennemgår obstetrisk transportscreening (OCS) på Columbia University Affilied OBGYN Clinics for at gennemgå mulighederne for samtidig arvelig kræftscreening (HCS). Hvis det er interesseret i undersøgelsen, vil patienten blive kontaktet af en studiekoordinator og tilbudt deltagelse i undersøgelsen. Patienterne vil have rådgivning om potentielle risici og fordele ved genetikafprøvning og har OCS udført pr. Standard for plejeprotokoller. Denne konsultation vil omfatte indsamling af omfattende personlig og familiehistorie for at generere en kræftgenetisk risikovurdering. Patienten vil blive rådgivet på baggrund af deres kræftgenetiske risikovurdering, uanset om National Comprehensive Cancer Network (NCCN) retningslinjer for kræftrisikovurdering er opfyldt og de deraf følgende forventede omkostninger. Patienten vil blive tilbudt yderligere konsultation med en genetisk rådgiver og/eller en Natera -økonomisk repræsentant om ønsket til yderligere rådgivning. Hvis patienten beslutter at fortsætte med HCS, trækkes Natera Empower Præget kræftpanel på tidspunktet for OCS -panelets blodtrækning og sendes til Natera til behandling. OCS -resultater sendes separat og rapporteres til patienten baseret på standardprotokoller. Patienter, der har sendt HCS -paneler, vil blive underrettet om deres resultater af en genetisk rådgiver fra Columbia University's Department of OBGYN og standard for plejepostrådgivning/henvisninger foretaget.

Undersøgelsesteamet vil evaluere patientens accept af test og patientoplevelsen via validerede undersøgelser udført på tidspunktet for testning. Undersøgelsesteamet vil evaluere, om patientens sociodemografiske egenskaber (f.eks. Alder, paritet, race, etnicitet, medicinsk historie, familiehistorie) er forbundet med patientens accept af det samlede OCS/HSC -panel. Patienter, der vælger at gennemgå HCS -panelet, vil også afslutte beklagelse over undersøgelsen af ​​Healthcare Decisions efter at have modtaget deres HCS -resultater. Deltagelse i undersøgelser tilskyndes, men ikke obligatorisk. Al patientdemografi, undersøgelsesskærme og resultater gemmes i en sikker online database, der vedligeholdes af Columbia University's Department of Obgyn. Disse data indtastes og vedligeholdes af Study Personal ved Columbia University. Patienter, der er indskrevet i undersøgelsen, vil blive inviteret til at deltage i et interview, der til tider blev foretaget telefonisk, der er praktisk for dem. Interviews vil blive gennemført af sprogkoncordante, uddannede kvalitative eksperter. Interviews registreres og transkriberes. Deltagelse i interviewet er ikke obligatorisk.

Patienter, der afsluttede HC'er og havde en mutation, der resulterede i en anbefaling til klinisk opfølgning (f.eks. BRCA 1/2-mutation med anbefaling til brystscreening) vil blive kontaktet via telefon efter 18 måneder og spurgt, om de afsluttede den medicinske opfølgning, der blev bedt om af HCS-resultater. Deltagelse i denne opfølgning er ikke obligatorisk.