Prueba de viabilidad de la combinación de detección de portadores obstétricos y detección de cáncer hereditario (FOCUS)

En este ensayo prospectivo, un clínico en el Departamento de OBGYN se reunirá con pacientes con preconcepción/embarazada que se someten a una detección de portadores obstétricos (OCS) en las clínicas OBGYN afiliadas a la Universidad de Columbia para revisar las opciones de detección de cáncer hereditario (HCS) concurrente. Si está interesado en el estudio, el paciente será contactado por un coordinador del estudio y le ofrecerá participación en el estudio. Los pacientes tendrán asesoramiento sobre riesgos y beneficios potenciales de las pruebas genéticas y tendrán OCs realizados por estándar de protocolos de atención. Esta consulta incluirá la recolección de antecedentes personales y familiares integrales para generar una evaluación de riesgos genéticos del cáncer. El paciente recibirá asesoramiento en función de su evaluación de riesgos genéticos del cáncer, ya sea que se cumplan o no las pautas nacionales de la Red Integral del Cáncer (NCCN) para la evaluación del riesgo de cáncer y el costo anticipado resultante. Se le ofrecerá consultas adicionales al paciente con un consejero genético y/o un representante financiero de Natera si lo desea para un asesoramiento adicional. Si el paciente decide proceder con HCS, el panel de cáncer hereditario Natera Empower será dibujado en el momento del panel de OCS Blood Drawing y enviado a Natera para su procesamiento. Los resultados de OCS se enviarán por separado e informados al paciente en función de los protocolos estándar. Los pacientes que tienen paneles HCS enviados serán notificados de sus resultados por un consejero genético del Departamento de OBGYN de la Universidad de Columbia y el estándar de atención posterior a la prueba/referencias realizadas.

El equipo de estudio evaluará la aceptación de las pruebas del paciente y la experiencia del paciente, a través de encuestas validadas realizadas al momento de la prueba. El equipo de estudio evaluará si la característica sociodemográfica del paciente (p. Ej. La edad, la paridad, la raza, el origen étnico, el historial médico, los antecedentes familiares) están asociados con la aceptación del paciente del panel OCS/HSC combinado. Los pacientes que eligen someterse al panel HCS también completarán la encuesta de arrepentimiento por las decisiones de atención médica después de recibir sus resultados de HCS. Se recomienda la participación en encuestas pero no es obligatoria. Todas las demográficas, las pantallas de encuestas y los resultados del paciente se almacenarán en una base de datos segura en línea mantenida por el Departamento de OBGYN de la Universidad de Columbia. Estudio personal ingresará y mantendrá estos datos en la Universidad de Columbia. Los pacientes inscritos en el estudio serán invitados a participar en una entrevista realizada por teléfono a veces conveniente para ellos. Las entrevistas serán realizadas por expertos cualitativos capacitados y concordantes del lenguaje. Las entrevistas serán grabadas y transcritas. La participación en la entrevista no es obligatoria.

Los pacientes que completaron HCS y tenían una mutación que resultó en una recomendación para el seguimiento clínico (p. Ej. La mutación BRCA 1/2 con recomendación para la detección de senos) se contactará por teléfono a los 18 meses y se les preguntó si completaron el seguimiento médico solicitado por los resultados de HCS. La participación en este seguimiento no es obligatoria.