Estudo de viabilidade da combinação de triagem obstétrica da transportadora e triagem hereditária de câncer (FOCUS)

Neste estudo prospectivo, um clínico do Departamento de OBGYN se reunirá com pacientes preconceituosos/grávidas submetidos a triagem de portadores obstétricos (OCS) da OBGYN, afiliada à Universidade de Columbia, para revisar as opções de triagem hereditária de câncer simultâneos (HCS). Se estiver interessado no estudo, o paciente será contatado por um coordenador do estudo e oferecerá participação no estudo. Os pacientes terão aconselhamento sobre riscos e benefícios potenciais dos testes de genética e terão o OCS realizado por padrão de protocolos de atendimento. Esta consulta incluirá a coleta de histórico pessoal e familiar abrangente para gerar uma avaliação de risco genético do câncer. O paciente será aconselhado com base em sua avaliação de risco genético do câncer, independentemente de as diretrizes da Rede Nacional de Câncer (NCCN) para avaliação de risco de câncer são atendidas e o custo previsto resultante. O paciente receberá consulta adicional com um conselheiro genético e/ou um representante financeiro de Natera, se desejado, para mais aconselhamento. Se o paciente decidir prosseguir com o HCS, o Painel de Câncer Hereditário da Natera forado será desenhado no momento da coleta de sangue do painel de OCS e enviado à Natera para processamento. Os resultados do OCS serão enviados separadamente e relatados ao paciente com base em protocolos padrão. Os pacientes que possuem painéis de HCS enviados serão notificados de seus resultados por um conselheiro genético do Departamento de Obgyn da Universidade de Columbia e do Standard of Care Post Test Counseling/encaminhamentos.

A equipe de estudo avaliará a aceitação do paciente dos testes e a experiência do paciente, por meio de pesquisas validadas realizadas no momento do teste. A equipe de estudo avaliará se a característica sociodemográfica do paciente (por exemplo Idade, paridade, raça, etnia, história médica, história familiar) estão associados à aceitação do paciente do painel combinado de OCS/HSC. Os pacientes que optarem por se submeter ao Painel HCS também concluirão o arrependimento da pesquisa de decisões de saúde após o recebimento dos resultados do HCS. A participação em pesquisas é incentivada, mas não obrigatória. Todas as demografias de pacientes, telas de pesquisa e resultados serão armazenadas em um banco de dados on -line seguro mantido pelo Departamento de Obgyn da Universidade de Columbia. Esses dados serão inseridos e mantidos pelo estudo pessoal na Universidade de Columbia. Os pacientes inscritos no estudo serão convidados a participar de uma entrevista realizada por telefone às vezes conveniente para eles. As entrevistas serão conduzidas por especialistas qualitativos treinados e concordantes de idiomas. As entrevistas serão gravadas e transcritas. A participação na entrevista não é obrigatória.

Pacientes que concluíram o HCS e tiveram uma mutação que resultou em uma recomendação para acompanhamento clínico (por exemplo, A mutação BRCA 1/2 com recomendação para triagem de mama) será contatada por telefone aos 18 meses e perguntou se eles concluíram o acompanhamento médico solicitado pelos resultados do HCS. A participação neste acompanhamento não é obrigatória.