Haalbaarheidsonderzoek naar combinatie van screening op obstetrische dragers en erfelijke kankerscreening (FOCUS)

In dit prospectieve onderzoek zal een arts van de afdeling OBGYN vooroordelen/zwangere patiënten ontmoeten die een obstetrische screening op de dragers (OCS) ondergaan bij Columbia University Acciliated OBGYN -klinieken om de opties voor gelijktijdige erfelijke kankerscreening (HCS) te beoordelen. Indien geïnteresseerd in het onderzoek, wordt de patiënt gecontacteerd door een studiecoördinator en bood deelname aan het onderzoek aan. De patiënten zullen counseling hebben over mogelijke risico's en voordelen van genetica -testen en hebben OC's uitgevoerd volgens de standaard van zorgprotocollen. Deze raadpleging omvat het verzamelen van uitgebreide persoonlijke en familiegeschiedenis om een ​​genetische risicobeoordeling van kanker te genereren. De patiënt zal worden geadviseerd op basis van hun genetische risicobeoordeling van kanker, ongeacht of National Comprehensive Cancer Network (NCCN) richtlijnen voor risicobeoordeling van kanker worden bereikt en de resulterende verwachte kosten. De patiënt krijgt een aanvullend overleg met een genetische counselor en/of een Natera Financial Representative indien gewenst voor verdere counseling. Als de patiënt besluit door te gaan met HCS, wordt de Natera Empower Hereditary Cancer Panel getrokken ten tijde van het OCS -paneelbloedafname en naar Natera gestuurd voor verwerking. OCS -resultaten worden afzonderlijk verzonden en aan de patiënt gerapporteerd op basis van standaardprotocollen. Patiënten die HCS -panelen hebben die worden verzonden, worden op de hoogte gebracht van hun resultaten door een genetische counselor van het ministerie van OBGYN van Columbia University en standaard van zorg na testadvies/doorverwijzingen.

Het studieteam zal de acceptatie van de patiënt van testen en de patiëntervaring evalueren, via gevalideerde enquêtes die worden uitgevoerd op het moment van testen. Het studieteam zal evalueren of patiënt sociodemografische kenmerken (bijv. Leeftijd, pariteit, ras, etniciteit, medische geschiedenis, familiegeschiedenis) worden geassocieerd met de acceptatie van de patiënt van het gecombineerde OCS/HSC -paneel. Patiënten die ervoor kiezen om het HCS -paneel te ondergaan, zullen ook de spijt van de gezondheidszorgbeslissingen voltooien na het ontvangen van hun HCS -resultaten. Deelname aan enquêtes wordt aangemoedigd maar niet verplicht. Alle demografie van de patiënt, onderzoeksschermen en resultaten worden opgeslagen in een veilige online database die wordt onderhouden door het Department of OBGYN van Columbia University. Deze gegevens worden ingevoerd en onderhouden door Study Personal aan de Columbia University. Patiënten die zijn ingeschreven voor het onderzoek zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan een interview dat telefonisch wordt afgenomen, soms handig voor hen. Interviews zullen worden afgenomen door taal-confordante, getrainde kwalitatieve experts. Interviews worden opgenomen en getranscribeerd. Deelname aan het interview is niet verplicht.

Patiënten die HCS voltooiden en een mutatie hadden die resulteerde in een aanbeveling voor klinische follow -up (b.v. BRCA 1/2 mutatie met aanbeveling voor borstscreening) wordt na 18 maanden telefonisch gecontacteerd en gevraagd of zij de medische follow-up hebben voltooid die door HCS-resultaten werd ingediend. Deelname aan deze follow-up is niet verplicht.