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Essais cliniques sur Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 9

256 résultats au total

  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Complété
    Étude sur les personnes atteintes de calcification artérielle généralisée de la petite enfance (GACI) ou de rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 (ARHR2)
    Calcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2
    États-Unis
  • Inozyme Pharma
    Pas encore de recrutement
    Étude d'histoire naturelle du déficit en ENPP1 et de la forme précoce du déficit en ABCC6
    Calcification artérielle généralisée de la petite enfance | Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase1 | Déficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Pas encore de recrutement
    Développement d'un diagnostic prénatal non invasif pour les troubles monogéniques (DANNIgene)
    Hémophilie A | Hémophilie B | Fibrose kystique | Drépanocytose | Dystrophie Musculaire, Duchenne | Syndrome de l'X fragile | Maladie de Huntington | Dystrophie myotonique | Polykystose rénale autosomique récessive | Syndrome de neurofibromatose-Noonan | Dystrophie musculaire, Becker | Diagnostic prénatal invasif... et d'autres conditions
    France
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Baby Detect : dépistage néonatal génomique
    Hyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditions
    Belgique
  • Indiana University
    Recrutement
    Base pathogénétique de l'aortopathie et de la maladie de la valve aortique (TAA)
    Maladie de la valve aortique | Le syndrome de Marfan | Valve aortique bicuspide | Anévrisme de l'aorte thoracique | Dissection aortique thoracique | Syndrome de Turner | Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire | Anévrisme aortique thoracique familial et dissection aortique | Syndrome PHACE | Aortopathies | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis

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