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Étude d'histoire naturelle du déficit en ENPP1 et de la forme précoce du déficit en ABCC6

1 juillet 2026 mis à jour par: Inozyme Pharma

Une étude observationnelle prospective pour évaluer la présentation et la progression de la maladie chez les sujets présentant un déficit en ENPP1 et la forme précoce du déficit en ABCC6

Le but de cette étude prospective est de caractériser l'histoire naturelle du déficit en ENPP1 (y compris la calcification artérielle généralisée de l'enfance de type 1 [GACI] et le rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 [ARHR2]) et la forme précoce du déficit en ABCC6 (déficit artériel généralisé). Calcification de la petite enfance de type 2 [GACI-2]) longitudinalement.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude INZ701-003 est une étude d'observation multicentrique, prospective, longitudinale visant à évaluer la présentation et la progression de la maladie chez des sujets nourrissons, pédiatriques et adultes atteints d'un déficit en ENPP1 et de la forme précoce du déficit en ABCC6. L'étude rassemblera des informations sur les manifestations biochimiques, physiologiques, anatomiques, radiographiques et fonctionnelles (y compris les résultats rapportés par les patients [PRO]) de chaque maladie.

Les sujets recevront la norme de soins actuelle disponible sur le site clinique ainsi que des évaluations supplémentaires administrées par l'équipe de l'étude.

La participation des sujets consistera en une période de sélection et une période d'observation.

Au cours de la période de sélection, l'éligibilité sera déterminée. Un sujet sera inscrit à l'étude s'il répond à tous les critères d'éligibilité.

Au cours de la période d'observation, les sujets seront évalués pour les changements de leur maladie dans les domaines suivants : mesures de la fonction physiologique (y compris les tests de laboratoire, l'évaluation anatomique et radiographique de la calcification et de la minéralisation osseuse, les résultats de performance, les résultats rapportés par le patient, le soignant et le médecin) et l'utilisation des soins de santé.

Le type et le moment des évaluations seront basés sur l'âge du sujet au moment du test.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

12

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Royaume-Uni
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Royaume-Uni, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, États-Unis, 76104
        • Cook Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude recrutera tous les sujets éligibles, de la naissance à l'âge adulte (populations infantiles, pédiatriques et adultes), atteints du déficit ENPP1 et de la forme précoce du déficit ABCC6 qui consentent à participer.

La description

Critère d'intégration:

Les personnes éligibles pour participer doivent répondre à tous les critères d'inclusion suivants :

  1. Doit fournir un consentement écrit ou électronique (si possible) et / ou le consentement du représentant / soignant légalement autorisé et l'assentiment pour les sujets de moins de 18 ans après que la nature de l'étude a été expliquée et avant toute procédure liée à la recherche, après les politiques du site clinique
  2. Diagnostic clinique du déficit en ENPP1 ou de la forme précoce du déficit en ABCC6 (GACI 2) basé sur des preuves cliniques, radiologiques ou biochimiques et confirmé par des tests génétiques antérieurs ou simultanés. La forme précoce du déficit en ABCC6 est définie comme un diagnostic de GACI 2 avant l'âge de 5 ans pour les sujets de tout âge au moment de l'inscription.
  3. Homme ou femme, de la naissance à l'âge adulte
  4. De l'avis de l'enquêteur, doit être disposé et capable de mener à bien tous les aspects de l'étude
  5. Accepter de donner accès aux dossiers médicaux pertinents.

Critère d'exclusion:

Les personnes qui répondent au critère d'exclusion suivant ne seront pas éligibles pour participer :

  1. De l'avis de l'investigateur et/ou du promoteur, présence de toute maladie cliniquement significative (en dehors de celles considérées comme associées au diagnostic de déficit en ENPP1 ou à la forme précoce de déficit en ABCC6 [GACI 2]) qui empêche la participation à l'étude ou peut confondre l'interprétation des résultats de l'étude, comme une maladie osseuse, minérale ou musculaire non liée ou une maladie génétique du tissu conjonctif
  2. Recevoir tout nouveau médicament ou dispositif expérimental ou prévoir de le faire avant la fin de la participation à l'étude. La participation à un essai interventionnel d'un médicament ou d'un dispositif approuvé utilisé à des fins expérimentales est autorisée, en fonction de l'examen et de l'approbation du commanditaire

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Délai: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Délai: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Délai: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Délai: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Délai: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Inozyme Pharma

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 juin 2022

Achèvement primaire (Réel)

31 mai 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

26 juin 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 septembre 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 septembre 2021

Première publication (Réel)

20 septembre 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • INZ701-003

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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