Essais cliniques sur Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type 1A (CPT1A)
8 résultats au total
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Oregon Health and Science UniversityAlaska Department of Health and Social ServicesComplétéDéficit en carnitine palmitoyl transférase de type 1A (CPT1A)États-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...InconnueDéficit en carnitine palmitoyl transférase 2France
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Nationwide Children's HospitalSuspenduNeuropathie de Charcot-Marie-Tooth Type 1AÉtats-Unis
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de Barth | Déficit mitochondrial en protéines trifonctionnelles | Déficit en acylCoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) | Déficits en carnitine palmitoyltransférase (CPT1, CPT2) | Déficit en hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne | Troubles du stockage du glycogène | Maladie par déficit en pyruvate carboxylase et d'autres conditionsÉtats-Unis
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique