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Klinische Studien zur Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ 1A (CPT1A).

Insgesamt 8 ergebnisse

  • Oregon Health and Science University
    Alaska Department of Health and Social Services
    Abgeschlossen
    Stoffwechselfolgen eines CPT-1-Mangels
    Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ 1A (CPT1A).
    Vereinigte Staaten
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...
    Unbekannt
    Bezafibrat-Studie bei CPT2-Mangel
    Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2
    Frankreich
  • Rigshospitalet, Denmark
    Unbekannt
    Fett- und Zuckerstoffwechsel während des Trainings bei Patienten mit metabolischer Myopathie
    Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere Bedingungen
    Dänemark
  • Nationwide Children's Hospital
    Suspendiert
    Phase-I/IIa-Studie mit scAAV1.tMCK.NTF3 zur Behandlung von CMT1A
    Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1A
    Vereinigte Staaten
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekrutierung
    Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan
    Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen
    Kasachstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Nicht länger verfügbar
    Mitfühlende Verwendung von Triheptanoin (C7) bei erblichen Störungen des Energiestoffwechsels
    Barth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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