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Essais cliniques sur Mutations tronquées de SMC1A (entraînant une perte de fonction génétique)
10 résultats au total
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Regeneron PharmaceuticalsRecrutementSurdité congénitale secondaire à des mutations bialléliques du gène de l'otoferline (OTOF) | Mutations bialléliques dans le gène Gap Junction Beta 2 (GJB2) | Mutations digéniques dans les gènes GJB2/Gap Junction Beta 6 (GJB6)États-Unis
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Faeth TherapeuticsActif, ne recrute pasTumeur solide avancée | Mutation PIK3CA | PTEN Perte de fonction MutationÉtats-Unis
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Endeavor Biomedicines, Inc.Actif, ne recrute pasTumeurs solides avec mutations de perte de fonction PTCH1États-Unis
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Regeneron PharmaceuticalsRecrutementPerte auditive congénitale secondaire à des mutations bialléliques du gène de l'otoferline (OTOF)Espagne, Royaume-Uni, États-Unis
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SWOG Cancer Research NetworkNational Cancer Institute (NCI)Actif, ne recrute pasCancer du poumon de stade IVA AJCC v8 | Cancer du poumon de stade IVB AJCC v8 | Cancer du poumon de stade IV AJCC v8 | Carcinome épidermoïde non à petites cellules du poumon | Carcinome pulmonaire non à petites cellules récurrent | Mutation délétère du gène BRCA1 | Mutation délétère du gène... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterRecrutementHypertension artérielle pulmonaire idiopathique | Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire | Porteurs de mutation non affectés : participants en bonne santé avec une mutation connue du gène BMPR2 et une pression pulmonaire normale et une fonction VD à l'écho | Personnes en bonne...États-Unis
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William ShomaliIncyte CorporationRecrutementÉosinophilie | Syndrome hyperéosinophile | Explose plus de 5 % des cellules nucléées de la moelle osseuse | Splénomégalie | Hépatomégalie | Leucémie chronique à éosinophiles, non précisée ailleurs | Mutation du gène JAK2 | Expression de la protéine de fusion BCR-JAK2 | Explose 20 % ou moins des globules... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Rutgers, The State University of New JerseyNational Cancer Institute (NCI)RésiliéLeucémie aiguë lymphoblastique | Lymphome à cellules du manteau | Lymphome non hodgkinien | Syndrome myélodysplasique | Myélome plasmocytaire | Lymphome diffus à grandes cellules B récurrent | Lymphome diffus à grandes cellules B réfractaire | Maladie résiduelle minimale | Leucémie myéloïde aiguë... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Apollomics Inc.RecrutementCancer de l'estomac | Cancer du pancréas | NSCLC | Cancer du poumon | Tumeur au cerveau | Glioblastome multiforme | Cancer avancé | Cancer du colon | Tumeurs solides | Cancer de la thyroïde | Cancer du rein | Adénocarcinome de la jonction gastro-oesophagienne | Mutation du gène EGFR | Amplification MET | HGF | Modification... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Espagne, France, Royaume-Uni, Taïwan, Australie, Finlande, Italie, Singapour, Hongrie, Canada, Porto Rico, Fédération Russe
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie