- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT00091546
Genetic and Environmental Characteristics of Primary Pulmonary Hypertension
Genetic and Environmental Pathogenesis of PPH
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
BACKGROUND:
PPH is a progressive disease that causes obstruction of the smallest arteries in the lungs, which often leads to heart failure. It threatens the lives of thousands of individuals. PPH affects both genders at any age, although females are affected twice as often as males. In a recent important advance, mutations in BMPR2 were associated with both familial and sporadic PPH. Because only 20% of people with a BMPR2 mutation ever develop PPH, other genes or modifying biologic events must contribute to the clinical development of the disease. PPH was recently renamed Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension or Familial Pulmonary Arterial Hypertension.
DESIGN NARRATIVE:
This study will utilize a database and specimen bank developed from 100 families affected by PPH across the United States. In families with genetic mutations not yet identified, changes in the BMPR2 gene will be studied, including in the promoter and intronic regions, and chance recombination events that could confirm another locus near 2q33 will be examined. New methods will look for modifier genes in large families with known mutations; examine kindreds for mitochondrial DNA haplotypes; and test candidate genes, including NOS-1, NOS-3, and the serotonin transporter. This study will determine the functional mechanisms by which variations found in the BMPR2 alleles alter BMP signal transduction by defining the biochemical effects of the mutant proteins on signaling pathways. In addition, the study will examine the perceived risks and benefits of clinical genetic testing and counseling in individuals from families at high risk for PPH and will determine how this new information might be most helpful to these individuals and their families.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232-2650
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Inclusion Criteria:
- Diagnosis of PPH, or family members of individuals diagnosed with PPH, for inclusion in the database and specimen bank
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
---|---|
New development of pulmonary arterial hypertension (penetrance), age of onset, and survival
Időkeret: Measured through genetic analysis
|
Measured through genetic analysis
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: James Loyd, Vanderbilt University Medical Center
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Cogan JD, Vnencak-Jones CL, Phillips JA 3rd, Lane KB, Wheeler LA, Robbins IM, Garrison G, Hedges LK, Loyd JE. Gross BMPR2 gene rearrangements constitute a new cause for primary pulmonary hypertension. Genet Med. 2005 Mar;7(3):169-74. doi: 10.1097/01.gim.0000156525.09595.e9.
- Meyrick BO, Friedman DB, Billheimer DD, Cogan JD, Prince MA, Phillips JA 3rd, Loyd JE. Proteomics of transformed lymphocytes from a family with familial pulmonary arterial hypertension. Am J Respir Crit Care Med. 2008 Jan 1;177(1):99-107. doi: 10.1164/rccm.200703-499OC. Epub 2007 Oct 11.
- Phillips JA 3rd, Poling JS, Phillips CA, Stanton KC, Austin ED, Cogan JD, Wheeler L, Yu C, Newman JH, Dietz HC, Loyd JE. Synergistic heterozygosity for TGFbeta1 SNPs and BMPR2 mutations modulates the age at diagnosis and penetrance of familial pulmonary arterial hypertension. Genet Med. 2008 May;10(5):359-65. doi: 10.1097/GIM.0b013e318172dcdf.
- Newman JH, Phillips JA 3rd, Loyd JE. Narrative review: the enigma of pulmonary arterial hypertension: new insights from genetic studies. Ann Intern Med. 2008 Feb 19;148(4):278-83. doi: 10.7326/0003-4819-148-4-200802190-00006.
- Cogan JD, Pauciulo MW, Batchman AP, Prince MA, Robbins IM, Hedges LK, Stanton KC, Wheeler LA, Phillips JA 3rd, Loyd JE, Nichols WC. High frequency of BMPR2 exonic deletions/duplications in familial pulmonary arterial hypertension. Am J Respir Crit Care Med. 2006 Sep 1;174(5):590-8. doi: 10.1164/rccm.200602-165OC. Epub 2006 May 25.
- Johnson JA, Vnencak-Jones CL, Cogan JD, Loyd JE, West J. Copy-number variation in BMPR2 is not associated with the pathogenesis of pulmonary arterial hypertension. BMC Med Genet. 2009 Jun 16;10:58. doi: 10.1186/1471-2350-10-58.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 166
- P01HL072058 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Tüdőbetegségek
-
Seoul National University HospitalBefejezveLung ComplianceKoreai Köztársaság
-
Alexandria UniversityMég nincs toborzásLégzőkészülék tüdő | Echokardiográfia | Lung Recruitment | Mellkasi ultrahang | Nagyfrekvenciás szellőztetésEgyiptom
-
Novartis PharmaceuticalsBefejezveNeuroendokrin daganatok | Advanced NET of GI Origin | Lung Origin fejlett NETEgyesült Államok, Colombia, Olaszország, Tajvan, Egyesült Királyság, Belgium, Csehország, Németország, Japán, Szaud-Arábia, Kanada, Hollandia, Spanyolország, Koreai Köztársaság, Libanon, Ausztria, Kína, Görögország, Dél-Afrika, Thaiföl... és több
-
Tanta UniversityBefejezveGerincferdülés; Serdülőkor | Posztoperatív atelektázia | Lung RecruitmentEgyiptom
-
Assiut UniversityMég nincs toborzásTüdőrák | Tüdősérülés | Bleb Lung
-
CSA Medical, Inc.VisszavontTüdőbetegségek, obstruktív | Légúti elzáródás | Lung Disease Airways | Légút; Elzáródás, Emfizémával
-
University of LorraineBefejezveGyermek, csak | Spontán pneumothorax | Idiopátiás pneumothorax | Bleb LungFranciaország
-
Damascus UniversityUniversity Children's HospitalBefejezveNyelőcső Atresia | One Lung Ventilation OLV | Hydrocystoma | Pneumonectomia | Mellhártya; TályogSzíriai Arab Köztársaság
-
University of OxfordToborzásLégzési elégtelenség | Légzési elégtelenség | Légzési distressz szindróma | Shock LungEgyesült Királyság
-
National Cancer Institute (NCI)VisszavontTüdő nem kissejtes karcinóma | IIB stádiumú tüdőrák AJCC v8 | IIIA stádiumú tüdőrák AJCC v8 | Superior Sulcus Lung CarcinomaEgyesült Államok