Az aberráns CD-markerek kifejeződése akut leukémiában: Retrospektív tanulmány a Dél-Egyiptom Rákkutató Intézetben

Az "akut leukémiát" az Egészségügyi Világszervezet szabványai határozzák meg, amelyben a csontvelő sejtjeinek több mint 20%-a blastos (Kabuto et al., 2006).

Az akut leukémia a tumorsejtek klónozott kiterjedése a csontvelőben, a vérben vagy más szövetekben. Az akut leukémiát akut myeloid leukémiának (AML) osztályozzák a mieloid vonal hibás differenciálódása vagy akut limfoid leukémia (ALL) a limfoid vonal hibás differenciálódása miatt (Olaniyi JA et al., 2011).

A leukémiát a blastsejtek morfológiai és citokémiai vizsgálatával, immunfenotipizálással, citogenetikai és molekuláris genetikával diagnosztizálják. (Hazarika M et al., 2015). Az immunfenotipizálás kötelező a hematolymphoid rosszindulatú daganatok diagnosztizálásához (Craig FE et al., 2008)

A leukémiás sejtek immunfenotipizálása kulcsfontosságú szerepet játszik a leukémiás sejtvonal azonosításában, az érési stádium felmérésében és a lehetséges aberráns antigének megtalálásában, ami pedig az egyéni kezelés monitorozását és a reziduális betegség kimutatását szolgálja (Kahng J et al., 2008).

Az immunfenotipizálás azonosítja a sejtfelszíni/CD markereket (differenciálódási klaszter), amelyek a sejtfejlődés különböző szakaszaiban expresszálódnak, az ellenük lévő monoklonális antitestek alkalmazásával segítik a leukémia diagnosztizálását és osztályozását. A morfológiailag hasonló blastsejtek expressziójuk és különböző CD-markerek alapján immunfenotipizálással könnyen megkülönböztethetők (Angelescu S et al., 2012).

A CD-markerek aberráns expresszióját figyelték meg számos akut leukémia esetében (Chang Y et al., 2011).

Az aberráns fenotípus olyan jelenség, amelyben a limfoidokhoz kapcsolódó és más mieloid vonalbeli markerek mieloblasztokban vagy myeloid-asszociált markerek expresszálódnak limfoblasztokban. Az aberráns fenotípus előfordulását mind az ALL, mind az AML esetében 88%-ig terjedő gyakorisággal jelentettek (Macedo A et al., 1995).

Az aberráns fenotípusok különböző típusokba sorolhatók: limfoid-asszociált antigének együttes expressziója vagy vonalbeli hűtlenség; aszinkron antigénexpresszió, amelyben a korai antigének az érettebbekkel együtt expresszálódnak; vagy antigén túlzott expressziója és abnormális fényszórási minták (Gert Ossenkoppele et al., 2011).

Ezen aberráns markerek jelenléte vagy hiánya rossz vagy kedvező prognózissal is összefüggésbe hozható (Alhan C et al., 2014).

Számos tanulmány beszámolt az aberránsan kifejezett markerek és a klinikai kimenetel közötti összefüggésről az AML-ben. Például a CD7 és CD25 expressziója rossz prognózishoz kapcsolódik normál kariotípusú AML-ben (Cerny J et al., 2013). Az IL3 receptor alfa (CD123) az AML-betegek 45%-ában túlzottan expresszálódik, és ez a magasabb expresszió rossz eredménnyel is összefüggésbe hozható (Riccioni R et al., 2002).

A CD13 és a CD33 leggyakrabban az aberráns mieloid expresszióval jár együtt ALL-ben (Hrusák O és mtsai, 2002). A tanulmányok azt mutatják, hogy az aberráns immunfenotípusos expresszió csökkentheti a remisszió idejét és a túlélést ALL-ben szenvedő gyermekeknél (Kurec et al., 1991). A CD13 expressziója az ALL-ben szenvedő felnőtt betegek blasztjainak ≥ 5%-ában kedvezőtlen prognosztikai tényező, amelyet figyelembe kell venni agresszívebb kezelés esetén (Dalal BI1 et al., 2014).