Klinikai vizsgálatok a Carenza di proteine trifunzionali mitocondriali
Összesen 8 találat
-
Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon...MegszűntPerifériás neuropátia | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiányEgyesült Államok
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceToborzásNeurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással (NBIA) | Pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegeneráció (PKAN) | Aceruloplazminémia | Béta-propeller fehérjével kapcsolatos neurodegeneráció (BPAN) | Mitokondriális membrán fehérjével kapcsolatos neurodegeneráció (MPAN) | Zsírsav-hidroxiláz-asszociált... és egyéb feltételekKanada, Csehország, Németország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország, Szerbia, Spanyolország
-
McGill UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)BefejezveIzomsorvadás | Kognitív funkció | Izomfehérje szintézis | Inzulinérzékenység | Izomerő | Funkcionális kapacitás | Fizikai inaktivitás | Mitokondriális funkcióKanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium