Klinikai vizsgálatok a A CNGB1 mutációkkal összefüggő retinitis pigmentosa
Összesen 11 találat
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... és más munkatársakToborzásA CNGB1 mutációkkal összefüggő retinitis pigmentosaEgyesült Államok, Franciaország, Németország, Egyesült Királyság
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktív, nem toborzóRPE65 mutációkkal összefüggő öröklött retina disztrófiaKína
-
Soleno Therapeutics, Inc.Még nincs toborzásSH2B1 hiányos elhízás | PCSK1 mutációval összefüggő elhízás (rs6232 változat) | SIM1 hiányos elhízás
-
Guangxi Medical UniversityBefejezveA c-KIT, PDGFRA és DOG1 teljes génszekvenciáját a szűrési-szekvenálási megközelítéssel elemezzük | Vizsgálja meg a c-KIT, PDGFRA és DOG1 különböző génmutációival kapcsolatos jellemzőket és variációkat GIST betegekben
-
Cook Children's Health Care SystemNem áll rendelkezésreDravet szindróma | SCN1A mutációkkal kapcsolatos epilepsziás encephalopathiákEgyesült Államok
-
Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLCBefejezveMitokondriális betegségek | Mitokondriális myopathiák | Kearns-Sayre szindróma | Mitokondriális DNS-mutáció | Krónikus progresszív külső ophthalmoplegia myopathiávalEgyesült Államok
-
BiogenToborzásSOD1 génmutációval összefüggő amiotróf laterális szklerózisEgyesült Államok, Kanada, Spanyolország, Ausztrália, Németország, Olaszország, Japán, Koreai Köztársaság, Egyesült Királyság, Belgium, Brazília, Franciaország, Lengyelország, Svédország
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaBefejezveEmfizéma vagy COPD | Alfa-1 antitripszin hiány (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, egy másik ritka fenotípus/genotípus, amelyről ismert, hogy alacsony vagy funkcionálisan károsodott AAT-hoz kapcsolódik, beleértve az F vagy I mutációkatEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok