CNGB1変異に関連する網膜色素変性症の臨床試験
合計11件
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Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust; Wills... と他の協力者募集
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Innostellar Biotherapeutics Co.,Ltd積極的、募集していない
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Soleno Therapeutics, Inc.まだ募集していませんSH2B1欠損症 肥満 | PCSK1 変異に関連する肥満 (rs6232 バリアント) | SIM1 欠損症 肥満
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Guangxi Medical University完了C-KIT、PDGFRA、DOG1の全遺伝子配列をスクリーニングシーケンスアプローチで解析 | GIST患者におけるc-KIT、PDGFRA、DOG1のさまざまな遺伝子変異に関連する特徴と変異を調査する
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Cook Children's Health Care System利用できない
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Mayo ClinicAstellas Pharma Inc; Casimir, LLC募集ミトコンドリア病 | ミトコンドリアミオパシー | カーンズ・セイヤー症候群 | ミトコンドリア DNA 変異 | ミオパチーを伴う慢性進行性外眼筋麻痺アメリカ
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Biogen募集SOD1遺伝子変異に関連する筋萎縮性側索硬化症アメリカ, カナダ, スペイン, オーストラリア, ドイツ, イタリア, 日本, 大韓民国, イギリス, ベルギー, ブラジル, フランス, ポーランド, スウェーデン
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University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharma完了肺気腫またはCOPD | アルファ-1 アンチトリプシン欠乏症 (AATD) | Pi*ZZ、Pi*SZ、Pi*Null、F または I 変異を含む低または機能障害 AAT に関連することが知られている別のまれな表現型/遺伝子型アメリカ
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)募集代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群(軸後顔面骨形成不全症) | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件アメリカ
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者募集ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件アメリカ, オーストラリア
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... と他の協力者招待による登録原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件アメリカ