Sostituzione vitaminica nell'abetalipoproteinemia

Questo studio determinerà se l'infusione endovenosa a breve termine di vitamine A ed E in pazienti con abetalipoproteinemia può invertire i sintomi della malattia in questi pazienti. L'abetalipoproteinemia è un difetto metabolico ereditario che impedisce alle vitamine liposolubili, come A ed E, di essere assorbite dall'intestino nel flusso sanguigno e di essere secrete dal fegato. Le carenze di vitamine A ed E possono causare gravi danni alla vista e disturbi della deambulazione. Il trattamento con megadosi di queste vitamine, assunte per via orale, può ritardare o arrestare i sintomi, ma molti continuano a progredire.

Per questo studio, a un singolo paziente con difetti oculari e neurologici moderatamente gravi verranno somministrati acidi grassi essenziali e vitamine liposolubili direttamente attraverso una vena (per via endovenosa) utilizzando sostituti approvati dalla FDA con un'emulsione di grassi e multivitaminici contenenti vitamine liposolubili. Questa via di somministrazione aggirerà il tratto digestivo, dove si verifica il problema di assorbimento. Le infusioni verranno somministrate due volte a settimana per un mese e poi settimanalmente per un altro mese. Gli esami del sangue verranno eseguiti settimanalmente per misurare i lipidi nel sangue (acidi grassi e altre sostanze), la conta cellulare e i livelli di vitamine. Gli esami oculistici e neurologici verranno eseguiti una volta al mese.