- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00004574
Sostituzione vitaminica nell'abetalipoproteinemia
Questo studio determinerà se l'infusione endovenosa a breve termine di vitamine A ed E in pazienti con abetalipoproteinemia può invertire i sintomi della malattia in questi pazienti. L'abetalipoproteinemia è un difetto metabolico ereditario che impedisce alle vitamine liposolubili, come A ed E, di essere assorbite dall'intestino nel flusso sanguigno e di essere secrete dal fegato. Le carenze di vitamine A ed E possono causare gravi danni alla vista e disturbi della deambulazione. Il trattamento con megadosi di queste vitamine, assunte per via orale, può ritardare o arrestare i sintomi, ma molti continuano a progredire.
Per questo studio, a un singolo paziente con difetti oculari e neurologici moderatamente gravi verranno somministrati acidi grassi essenziali e vitamine liposolubili direttamente attraverso una vena (per via endovenosa) utilizzando sostituti approvati dalla FDA con un'emulsione di grassi e multivitaminici contenenti vitamine liposolubili. Questa via di somministrazione aggirerà il tratto digestivo, dove si verifica il problema di assorbimento. Le infusioni verranno somministrate due volte a settimana per un mese e poi settimanalmente per un altro mese. Gli esami del sangue verranno eseguiti settimanalmente per misurare i lipidi nel sangue (acidi grassi e altre sostanze), la conta cellulare e i livelli di vitamine. Gli esami oculistici e neurologici verranno eseguiti una volta al mese.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Gotto AM, Levy RI, John K, Fredrickson DS. On the protein defect in abetalipoproteinemia. N Engl J Med. 1971 Apr 15;284(15):813-8. doi: 10.1056/NEJM197104152841503. No abstract available.
- Ugele B, Kempen HJ, Kempen JM, Gebhardt R, Meijer P, Burger HJ, Princen HM. Heterogeneity of rat liver parenchyma in cholesterol 7 alpha-hydroxylase and bile acid synthesis. Biochem J. 1991 May 15;276 ( Pt 1)(Pt 1):73-7. doi: 10.1042/bj2760073.
- Ikewaki K, Rader DJ, Zech LA, Brewer HB Jr. In vivo metabolism of apolipoproteins A-I and E in patients with abetalipoproteinemia: implications for the roles of apolipoproteins B and E in HDL metabolism. J Lipid Res. 1994 Oct;35(10):1809-19.
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
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Altri numeri di identificazione dello studio
- 000076
- 00-H-0076
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