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Un polimorfismo comune del gene SRD5A2 non è associato al transessualismo da maschio a femmina e da femmina a maschio

3 maggio 2015 aggiornato da: Clemens Tempfer, Medical University of Vienna

Studio di associazione di un SNP SRD5A2 e transessualismo.

Le variazioni genetiche, cioè i polimorfismi, possono essere associate alla disforia di genere, ad es. transessualismo. Questo studio si propone di identificare tali variazioni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Transessualismo

Descrizione dettagliata

Contesto: l'esposizione precoce dello sviluppo del cervello agli steroidi sessuali può svolgere un ruolo nell'eziologia del transessualismo.

Obiettivo: valutare l'associazione tra transessualismo e frequenze alleliche e genotipiche del polimorfismo Val89Leu dello steroide 5-alfa reduttasi (SRD5A2).

Disegno e pazienti: Abbiamo condotto uno studio caso-controllo su 100 transessuali da maschio a femmina (MtF), 47 transessuali da femmina a maschio (FtM), 755 controlli maschi e 915 controlli femmine. Il DNA è stato estratto dai tamponi buccali e i genotipi sono stati determinati mediante reazione a catena della polimerasi.

Risultati: Frequenze alleliche SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 137/200 [69%] e SRD5A2 L: 63/200 [31%] vs. SRD5A2 V: 1065/1510 [71%] e SRD5A2 L: 445/1510 [29%] ], rispettivamente, p=0,6; Odds Ratio [OR] 1.10; Intervallo di confidenza al 95% [CI] 0,76-1,58) e genotipo (SRD5A2 V/V+V/L: 92/100 [92%] e L/L 8/100 [8%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 683/755 [91%] e L/L 72/755 [9%], rispettivamente, p=0,7; OPPURE 0,82; IC 95% 0,24-2,84) non erano significativamente differenti tra transessuali MtF e controlli maschi. Frequenze alleliche SRD5A2 Val89Leu (SRD5A2 V: 70/94 [74%] e SRD5A2 L: 24/94 [26%] vs. SRD5A2 V: 1253/1830 [69%] e SRD5A2 L: 573/1830 [31%], rispettivamente p=0,3; OPPURE 0,75; IC 95% 0,45-1,26) e genotipo (SRD5A2 V/V+V/L: 44/47 [93%] e L/L 3/47 [7%] vs. SRD5A2 V/V+V/L: 823/915 [90%] e L/L 92/915 [10%], rispettivamente, p=0,6; OPPURE 0,61; IC 95% 0,11-3,32) inoltre non erano significativamente differenti tra i transessuali FtM e le donne di controllo. Da notare che non vi era alcuna distribuzione del genotipo specifica per genere tra i controlli.

Conclusioni: il polimorfismo SRD5A2 Val89Leu non è associato al transessualismo e non è un gene candidato per questa condizione.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1770

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Austria
- - Vienna, Austria, 1090
    - University of Vienna, Vienna, Austria

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 80 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Transessuali da donna a uomo e transessuali da uomo a donna

Descrizione

Criterio di inclusione:

individui transessuali come definiti dai criteri del DSM IV

Criteri di esclusione:

riluttanza a partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte Gruppo / Coorte Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Gruppo transessuale Transessuali da femmina a maschio e da maschio a femmina
Controlli Donatori di sangue sani

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Medical University of Vienna

Investigatori

Investigatore principale: Clemens B Tempfer, MD, Univ. of Vienna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2007

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 maggio 2008

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 luglio 2008

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 febbraio 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità