Terapia genica per ADA-SCID

Questo studio ha esaminato la sicurezza e l'efficacia di diversi approcci di terapia genica per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) causata dal deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA). Questa è una condizione grave che può essere curata con il trapianto di midollo osseo da donatore di fratelli compatibili con HLA. I pazienti sono stati arruolati se non era disponibile un donatore fratello HLA-identico e il paziente mostrava evidenza di fallimento della terapia enzimatica sostitutiva o questo trattamento non era un'opzione disponibile a lungo termine. Lo scopo dello studio era valutare la sicurezza e l'efficacia della procedura e identificare il ruolo relativo dei linfociti del sangue periferico e delle cellule staminali ematopoietiche e delle cellule progenitrici nella ricostituzione a lungo termine delle funzioni immunitarie dopo il trasferimento del gene ADA mediato dal vettore retrovirale.