La storia naturale delle infezioni virali gravi e la caratterizzazione dei difetti immunitari nei pazienti senza immunocompromissione nota

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

(Partecipanti)

I partecipanti devono soddisfare tutti i seguenti criteri di inclusione per partecipare a questo studio:

1. Bambini o adulti (indipendentemente dall'età) senza un'immunodeficienza nota o completamente definita e con una grave infezione virale definitivamente diagnosticata, inclusa ma non limitata a infezione causata da herpesvirus (HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV- 6, HHV-7, HHV-8), papillomavirus umano (ad es. verruche recalcitranti gravi), adenovirus, poliomavirus (come virus JC e virus BK) o virus dell'influenza. Le infezioni virali che sarebbero considerate "opportuniste", come l'esofagite da herpesvirus, l'encefalite da herpesvirus, la colite da CMV o la leucoencefalopatia multifocale progressiva (causata dal virus del polioma JC), saranno di particolare interesse in questo protocollo.

   O

   Bambini o adulti con una o più infezioni virali precedenti, gravi, persistenti o refrattarie al trattamento ben documentate, che si sono clinicamente ripresi dall'infezione virale.

2. Assistenza continua da parte di un medico curante.
3. Disponibilità a consentire la conservazione di campioni di sangue e tessuti per analisi future.

(Parenti)

I parenti (2 anni o più) possono essere reclutati per stabilire l'origine genetica dei difetti immunitari che possono essere identificati nei soggetti dello studio. Potremmo ottenere sangue, tamponi buccali o una biopsia cutanea dai parenti.

1. Saranno accettati maschi e femmine.
2. I parenti adulti o i tutori di parenti minori devono essere disposti e in grado di fornire il consenso informato dopo aver esaminato le procedure del protocollo descritte nel modulo di consenso con un membro del team di studio appropriato.
3. I parenti partecipanti accettano di conservare il sangue per futuri studi sul sistema immunitario.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I partecipanti che soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione al basale saranno esclusi dalla partecipazione allo studio:

1. Pazienti con condizioni precedentemente diagnosticate associate a immunodeficienza acquisita o iatrogena e/o immunosoppressione (ad es. storia di infezione da HIV, test positivo per HIV, chemioterapia o alte dosi di glucocorticoidi). I pazienti in terapia immunosoppressiva e/o immunomodulante per il trattamento di condizioni che possono essere attribuibili a un sottostante errore congenito dell'immunità possono essere inclusi nello studio a discrezione del PI o del suo designato.
2. Donne in gravidanza.
3. Qualsiasi condizione o comorbidità importante che i ricercatori dello studio ritengono possa compromettere la capacità del paziente di conformarsi ai requisiti dello studio.