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Genetica del cancro al pancreas

30 aprile 2026 aggiornato da: Columbia University

Genetica molecolare ed epidemiologia del cancro al pancreas nei pazienti ebrei ashkenaziti

Lo scopo di questo studio è determinare la frequenza delle tre più comuni mutazioni genetiche BReast CAncer gene 1 (BRCA1) e BReast CAncer gene 2 (BRCA2) che si trovano comunemente nei pazienti ebrei ashkenaziti con cancro al pancreas. Il test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei parenti di pazienti affetti da carcinoma pancreatico ereditario può avere un impatto significativo; consentendo lo screening precoce, il trattamento e la resezione del tessuto pre-maligno o delle lesioni maligne.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Il cancro al pancreas è la quarta principale causa di morte per tumore maligno negli Stati Uniti. Fino al 15% dei tumori pancreatici ha una componente ereditaria. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche e sindromi tumorali che si riscontrano frequentemente con maggiore frequenza in soggetti con carcinoma pancreatico, inclusa la sindrome del carcinoma ovarico mammario (mutazioni BRCA1/BRCA2). Nessuno studio descrive adeguatamente l'epidemiologia del carcinoma pancreatico ereditario ei fattori di rischio genetici che possono modificare la penetranza delle mutazioni BRCA1/BRCA2. Lo scopo principale di questo studio è determinare la frequenza delle mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e BRCA2 (6174delT) nei pazienti con cancro al pancreas ebrei ashkenaziti. Gli endpoint secondari includeranno la determinazione della frequenza individuale di queste mutazioni e di altre mutazioni modificanti la malattia, la morte per qualsiasi causa, la sopravvivenza libera da malattia e lo stadio della malattia al momento della presentazione, le differenze nella patologia tissutale, i fattori di rischio, le decisioni terapeutiche e lo sviluppo di neoplasie metacrone.

Il ricercatore prevede di studiare circa 100 pazienti, che consentiranno di stimare la reale frequenza della mutazione. Sebbene l'impatto delle mutazioni BRCA1/BRCA2 sarà inizialmente studiato nella popolazione ashkenazita, questi dati saranno ampiamente applicabili ad altri pazienti con cancro al pancreas portatori di mutazioni BRCA1/BRCA2. Il test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei parenti di pazienti con carcinoma pancreatico ereditario può consentire lo screening precoce, il trattamento e la resezione del tessuto pre-maligno o delle lesioni maligne.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti dello studio saranno malati di cancro al pancreas al CUMC che sono di origine ebrea ashkenazita.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi di cancro al pancreas.
  • I pazienti sono di origine ebraica ashkenazita.
  • I pazienti sono stati inseriti nel registro del Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program e nella banca dei tessuti per gli individui ad alto rischio (IRB-AAAA6154).

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato.
  • Sotto l'età di 18 anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Cancro al pancreas e Ashkenazi decente
Ai pazienti con cancro al pancreas verrà chiesto di partecipare allo studio se si identificano come discendenti ashkenaziti, così come i pazienti ad alto rischio di cancro al pancreas in base alla storia familiare, e saranno seguiti dal momento della diagnosi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di tre mutazioni BRCA1/2 in pazienti ebrei ashkenaziti
Lasso di tempo: 1 anno
Lo scopo principale di questo studio è determinare la frequenza combinata delle mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e BRCA2 (6174delT) nei pazienti con cancro al pancreas ebrei ashkenaziti.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza individuale di tre mutazioni
Lasso di tempo: 1 anno
Frequenza individuale di queste mutazioni tre mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e mutazioni BRCA2 (6174delT).
1 anno
Frequenza delle mutazioni modificanti la malattia
Lasso di tempo: 1 anno
Determinare la frequenza delle mutazioni modificanti la malattia come MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C e MTHFR V222A.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Columbia University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2008

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
12 aprile 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 aprile 2010

Primo Inserito (Stimato)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 aprile 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • AAAC6344

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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