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Genetica del cancro al pancreas

30 aprile 2026 aggiornato da: Columbia University

Genetica molecolare ed epidemiologia del cancro al pancreas nei pazienti ebrei ashkenaziti

Lo scopo di questo studio è determinare la frequenza delle tre più comuni mutazioni genetiche BReast CAncer gene 1 (BRCA1) e BReast CAncer gene 2 (BRCA2) che si trovano comunemente nei pazienti ebrei ashkenaziti con cancro al pancreas. Il test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei parenti di pazienti affetti da carcinoma pancreatico ereditario può avere un impatto significativo; consentendo lo screening precoce, il trattamento e la resezione del tessuto pre-maligno o delle lesioni maligne.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il cancro al pancreas è la quarta principale causa di morte per tumore maligno negli Stati Uniti. Fino al 15% dei tumori pancreatici ha una componente ereditaria. Sono state identificate diverse mutazioni genetiche e sindromi tumorali che si riscontrano frequentemente con maggiore frequenza in soggetti con carcinoma pancreatico, inclusa la sindrome del carcinoma ovarico mammario (mutazioni BRCA1/BRCA2). Nessuno studio descrive adeguatamente l'epidemiologia del carcinoma pancreatico ereditario ei fattori di rischio genetici che possono modificare la penetranza delle mutazioni BRCA1/BRCA2. Lo scopo principale di questo studio è determinare la frequenza delle mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e BRCA2 (6174delT) nei pazienti con cancro al pancreas ebrei ashkenaziti. Gli endpoint secondari includeranno la determinazione della frequenza individuale di queste mutazioni e di altre mutazioni modificanti la malattia, la morte per qualsiasi causa, la sopravvivenza libera da malattia e lo stadio della malattia al momento della presentazione, le differenze nella patologia tissutale, i fattori di rischio, le decisioni terapeutiche e lo sviluppo di neoplasie metacrone.

Il ricercatore prevede di studiare circa 100 pazienti, che consentiranno di stimare la reale frequenza della mutazione. Sebbene l'impatto delle mutazioni BRCA1/BRCA2 sarà inizialmente studiato nella popolazione ashkenazita, questi dati saranno ampiamente applicabili ad altri pazienti con cancro al pancreas portatori di mutazioni BRCA1/BRCA2. Il test per le mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei parenti di pazienti con carcinoma pancreatico ereditario può consentire lo screening precoce, il trattamento e la resezione del tessuto pre-maligno o delle lesioni maligne.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Fay Kastrinos, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I soggetti dello studio saranno malati di cancro al pancreas al CUMC che sono di origine ebrea ashkenazita.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi di cancro al pancreas.
  • I pazienti sono di origine ebraica ashkenazita.
  • I pazienti sono stati inseriti nel registro del Columbia Pancreatic Cancer Prevention Program e nella banca dei tessuti per gli individui ad alto rischio (IRB-AAAA6154).

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato.
  • Sotto l'età di 18 anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Cancro al pancreas e Ashkenazi decente
Ai pazienti con cancro al pancreas verrà chiesto di partecipare allo studio se si identificano come discendenti ashkenaziti, così come i pazienti ad alto rischio di cancro al pancreas in base alla storia familiare, e saranno seguiti dal momento della diagnosi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di tre mutazioni BRCA1/2 in pazienti ebrei ashkenaziti
Lasso di tempo: 1 anno
Lo scopo principale di questo studio è determinare la frequenza combinata delle mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e BRCA2 (6174delT) nei pazienti con cancro al pancreas ebrei ashkenaziti.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza individuale di tre mutazioni
Lasso di tempo: 1 anno
Frequenza individuale di queste mutazioni tre mutazioni BRCA1 (185delAG, 5382insC) e mutazioni BRCA2 (6174delT).
1 anno
Frequenza delle mutazioni modificanti la malattia
Lasso di tempo: 1 anno
Determinare la frequenza delle mutazioni modificanti la malattia come MSH2 A636P, APC I1307K, P53, R72P, CHEK2 S428F, RAD51 G135C e MTHFR V222A.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Investigatori

  • Investigatore principale: Fay Kastrinos, MD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2008

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 aprile 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 aprile 2010

Primo Inserito (Stimato)

13 aprile 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAC6344

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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