Valutazione dei marcatori della densità ossea e del turnover osseo nei pazienti con sindrome di Down e confronto con il modello Ts65Dn

L'osteoporosi è responsabile di oltre 1,5 milioni di fratture e di 14 miliardi di dollari di spese mediche all'anno (dati del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti, 2006). La sindrome di Down è un fattore di rischio indipendente per l'osteopenia/osteoporosi. L'aumento dell'aspettativa di vita e la costosa morbilità dopo la frattura sono motivi per ulteriori indagini sull'osteoporosi e sulla prevenzione in questa popolazione. L'eziologia della bassa densità ossea è attualmente sconosciuta in questa popolazione, ma può essere correlata a geni unici sul cromosoma 21 che alterano la biochimica del metabolismo osseo o modificano la funzione gonadica, tiroidea e paratiroidea per alterare la formazione ossea e/o il riassorbimento. Non ci sono dati pubblicati sulla misurazione dei marcatori del turnover osseo nella popolazione con sindrome di Down; pertanto misureremo e accumuleremo queste informazioni e le confronteremo con i nostri dati Ts65Dn, come descritto più avanti in questo protocollo.

Questo studio pilota servirà come base per una più ampia borsa di ricerca traslazionale che affronterà molteplici questioni riguardanti la patogenesi, la diagnosi e il trattamento dell'osteoporosi nella popolazione di pazienti con sindrome di Down e nel modello murino di sindrome di Down (Ts65Dn). I dati hanno il potenziale per migliorare la nostra comprensione fondamentale della patogenesi e del trattamento dell'osteoporosi nel paziente con sindrome di Down con potenziali applicazioni al trattamento nella popolazione generale.