Valutazione dei bambini con insorgenza di tic negli ultimi 6 mesi (NewTics)

Fino al 30% di tutti i bambini avrà un tic ad un certo punto. Tuttavia, i tic che durano un anno intero (o più) si verificano solo nel 3% della popolazione. Pertanto, la persistenza del tic può essere più insolita dell'insorgenza del tic, ma non esistono quasi dati su quali persone con tic di recente insorgenza possano essere diagnosticate con la sindrome di Tourette o il disturbo cronico da tic, rispetto a quelle i cui tic sono solo transitori.

L'obiettivo generale di questa ricerca è identificare, in modo prospettico, quali caratteristiche di imaging, cliniche o neuropsicologiche dei bambini che hanno appena iniziato a ticcare svilupperanno un disturbo cronico da tic (inclusa la sindrome di Tourette). Le ipotesi derivano principalmente da studi su pazienti con disturbi da tic accertati.

Obiettivo 1. Studiare la fisiopatologia dei tic di recente insorgenza. Obiettivo 1a. Identificare le caratteristiche cliniche, neuropsicologiche e di imaging del cervello che differenziano i bambini con insorgenza recente di tic (gruppo "New Tics") dai controlli senza tic. Verificheremo ipotesi a priori tra cui la soppressione del tic, la disattenzione, il volume del nucleo caudato, la gravità del tic e gli impulsi premonitori (vedere "Riepilogo delle ipotesi" nella terza pagina della Strategia di ricerca). Le analisi secondarie applicheranno l'apprendimento della macchina vettoriale di supporto (SVM) a un ricco set di dati per scoprire nuove differenze multivariate nel gruppo New Tics [3,45]. Questi dati includeranno anche la fenomenologia dei tic, la diagnosi psichiatrica, l'apprendimento delle abitudini, la destrezza motoria, la risonanza magnetica strutturale, la risonanza magnetica della perfusione e la connettività funzionale dello stato di riposo fMRI (rs-fcMRI).

Obiettivo 1b. Confronta i soggetti con nuovi tic con un gruppo di bambini che sono abbinati per età ma che hanno già avuto tic per ≥1 anno ("TS esistenti/CTD"). Poiché entrambi i gruppi hanno tic, questo confronto evidenzierà anomalie che non possono essere spiegate dalla mera presenza attuale di tic, compresi i marcatori di cronicità o adattamento.

Obiettivo 2. Studio prospettico della remissione dei tic. Rivaluteremo i soggetti con Nuovi Tic al 1° anniversario dall'insorgenza del tic (il criterio di durata accettato per la diagnosi di TS/CTD). I nostri dati pilota mostrano una buona variabilità nella variazione della gravità dei sintomi del tic (ovvero, variazione del punteggio totale del tic YGTSS dal basale al follow-up: ΔTTS), quindi ΔTTS sarà la variabile dipendente primaria. Ci concentriamo sull'esito come variabile continua perché non esiste una stima affidabile di quanti soggetti con Nuovi Tic rimetteranno rispetto a quelli che passeranno alla diagnosi di TS/CTD. Il tasso di remissione dipende anche dalla definizione e dalla completezza della valutazione di follow-up [4].

Obiettivo 2a. Studia la fisiologia della remissione del tic identificando i cambiamenti nelle variabili cliniche, neuropsicologiche e di imaging cerebrale correlate ai cambiamenti nella gravità del tic clinico (ΔTTS). Questo obiettivo beneficia dell'osservazione prospettica e dei confronti all'interno del soggetto. L'analisi primaria si concentrerà su tutti i marcatori identificati nell'obiettivo 1. Un'analisi secondaria applicherà metodi di apprendimento automatico per un approccio basato sui dati (regressione vettoriale di supporto: SVR).

Obiettivo 2b. Identificare i predittori di miglioramento o peggioramento, vale a dire caratteristiche cliniche, neuropsicologiche e di imaging cerebrale all'inizio dello studio che si correlano in modo significativo con ΔTTS. Le 2 analisi primarie metteranno in relazione l'esito clinico (ΔTTS) con la capacità di soppressione dei tic e il volume caudato all'ingresso nello studio. Le analisi secondarie esamineranno altri predittori utilizzando un approccio di apprendimento automatico SVR.