Analisi genetica di casi familiari di insufficienza ovarica prematura (FAMIOP)

Criterio di inclusione:

Pazienti con casi familiari di POF:

• Donne di età compresa tra 16 e 40 anni o donne di età superiore a 40 anni con cessazione della funzione ovarica prima dei 40 anni con aumento dei livelli di FSH
• Amenorrea primaria o secondaria per più di tre mesi con LH e FSH> 30 mUI/ml
• Nessun caso di sindrome dell'X fragile in famiglia o di sindrome da blefarofimosi
• Almeno due casi in famiglia
• Origine caucasica
• Paziente che firma il modulo di consenso almeno per il prelievo di sangue
• Paziente con la previdenza sociale

Argomenti correlati all'indice della popolazione:

• La presenza di cicli fino all'età di 40 anni con comprovata fertilità, almeno un figlio
• Amenorrea e FSH > 30mUI/ml secondo i criteri del soggetto indice
• Uomini della famiglia del caso indice

Controllo della popolazione:

• Donne di origine caucasica
• Donne che hanno avuto cicli regolari almeno fino all'età di 40 anni e almeno un figlio
• Mancanza di terra autoimmune (nessuna storia di malattie della tiroide o diabete di tipo 1)
• Donna che firma il modulo di consenso per almeno il campione di sangue

Criteri di esclusione:

• Donazione di sangue superiore a 450 ml nei tre mesi precedenti.
• Soggetto con cariotipo anomalo favorevole alla sindrome di Turner o con premutazione del gene FMR1 o forma sindromica
• Periodo di esclusione del soggetto in un altro studio senza beneficio individuale diretto
• Soggetto che rifiuta di firmare il modulo di consenso