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Terapia con taurina per carenza di SSADH

14 dicembre 2019 aggiornato da: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Carenza di semialdeide deidrogenasi succinica: marcatori fisiologici della terapia con taurina

Sfondo:

- Il deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) è una malattia genetica rara che provoca cambiamenti in alcune sostanze chimiche del cervello. Queste sostanze chimiche possono influenzare l'eccitabilità cerebrale o la probabilità che le cellule nervose si attivino. I cambiamenti nell'eccitabilità cerebrale possono aiutare a spiegare i sintomi della malattia, inclusi problemi di apprendimento e memoria, convulsioni e scarso equilibrio. Un integratore chiamato taurina può aiutare le persone con carenza di SSADH lavorando sulla sostanza chimica del cervello GABA. GABA aiuta a regolare l'attività cerebrale. I ricercatori vogliono vedere se la taurina può aiutare le persone con carenza di SSADH.

Obiettivi:

- Per saperne di più su come la taurina colpisce il cervello nelle persone con deficit di SSADH.

Eleggibilità:

- Individui di almeno 12 anni con deficit di SSADH.

Progetto:

  • I partecipanti saranno selezionati con un esame fisico e una storia medica. Forniranno campioni di sangue e urine. Prenderanno anche integratori di taurina come parte di questo protocollo.
  • I partecipanti avranno due serie di test di studio. Verrà somministrato un set mentre i partecipanti stanno assumendo taurina. Il secondo sarà dato quando non lo stanno prendendo. Ogni sessione di test richiederà circa 2 giorni per essere completata.
  • La metà dei partecipanti eseguirà il test "senza taurina" prima di iniziare il supplemento di taurina. L'altra metà inizierà a prendere prima la taurina, farà il test "su taurina" e farà il test "senza taurina" circa 3 mesi dopo aver interrotto la taurina. I partecipanti possono decidere l'ordine in cui eseguire il test.
  • I partecipanti sosterranno i seguenti test nelle due visite di prova:
  • Test carta e matita di apprendimento e memoria.
  • Stimolazione magnetica transcranica per studiare l'eccitabilità delle cellule nervose.
  • Studi di imaging per mostrare i recettori GABA nel cervello e misurare la loro attività.
  • Elettroencefalogramma per misurare le onde cerebrali.
  • Puntura lombare per raccogliere il liquido spinale.
  • I partecipanti saranno monitorati con regolari visite di studio mentre ricevono il trattamento con supplemento di taurina.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Obiettivo: studiare gli effetti fisiologici della terapia con taurina in pazienti con deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH).

Popolazione in studio: diciotto bambini e adulti con deficit di SSADH trattati con taurina.

Design: questo piccolo studio in aperto valuterà l'effetto del trattamento con taurina sui principali biomarcatori SSADH e sulle prestazioni neurocognitive. Le valutazioni dello studio includeranno esami neurologici e neuropsicologici, tomografia a emissione di positroni (PET) con 11C-flumazenil (FMZ), (opzionale e solo per chi ha più di 18 anni), spettroscopia di risonanza magnetica (MRS) (opzionale) e raccolta del liquido cerebrospinale (CSF) (facoltativo) per misurare i livelli di acido gamma-aminobutirrico (GABA) e la stimolazione magnetica transcranica (TMS) per misurare l'eccitazione e l'inibizione corticale, in pazienti trattati con taurina per deficit di SSADH.

Le valutazioni verranno eseguite due volte, durante e dopo la terapia.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
7

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

8 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Aciduria 4-idrossibutirrica persistente (aciduria gamma-idrossibutirrica).

Deficit documentato dell'enzima succinico semialdeide deidrogenasi.

I pazienti avranno almeno 12 anni.

Essere iscritto allo studio sulla taurina al CNMC.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Gravidanza o allattamento.

Pazienti con una storia di altri disturbi medici significativi.

Pazienti che richiedono un trattamento con farmaci noti per influenzare il sistema GABAergico, inclusi vigabatrin, barbiturici e benzodiazepine.

Perdita dell'udito. L'effetto della TMS sull'udito non è del tutto noto. I pazienti saranno sottoposti a screening con un audiometro.

Piastrine anormali o studi sulla coagulazione che suggeriscono un aumento del rischio di puntura lombare o TMS

Esclusioni per MRI e MRS: pacemaker o altri dispositivi elettrici impiantati, stimolatori cerebrali, alcuni tipi di impianti dentali, clip per aneurisma (clip di metallo sulla parete di una grande arteria), protesi metalliche (inclusi perni e aste di metallo, valvole cardiache e dispositivi cocleari impianti), eyeliner permanente, pompa di erogazione impiantata o frammenti di schegge, saldatori e metalmeccanici.

Esclusioni per TMS: persone con dispositivi medici impiantati come pacemaker, pompe impiantate, stimolatori o impianti cocleari o in persone che hanno oggetti metallici all'interno dell'occhio o del cranio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Parametri TMS di eccitazione e inibizione corticale.

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Variazione dei livelli di GABA, GHB, semialdeide succinica, omocarnosina, acido 4,5-diidrossiesanoico, acido D-2-idrossiglutarico, acido omovanillico e livelli di 5-HIAA nel liquido cerebrospinale.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 aprile 2012

Completamento dello studio

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
16 dicembre 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
25 maggio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
25 maggio 2012

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
30 maggio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
17 dicembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
14 dicembre 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
16 dicembre 2013

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 120123
  • 12-N-0123

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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