Convalida del test di screening del portatore multi-malattia

Lo scopo di questo studio è raccogliere campioni di sangue per consentire la convalida dei test genetici per le malattie all'interno di un pannello di screening dei portatori di malattie multiple. I campioni saranno raccolti da donne o uomini adulti che si sono precedentemente dimostrati positivi come portatori di varie condizioni recessive. Si tratta di adulti sani portatori di una mutazione che potrebbe metterli a maggior rischio di avere un figlio con una specifica malattia genetica. La partecipazione allo studio sarà aperta agli adulti che sono stati precedentemente sottoposti a test nell'ambito delle loro cure mediche di routine e in cui i risultati del test hanno dimostrato lo stato di portatore positivo per una specifica malattia genetica. I campioni saranno testati per la mutazione della malattia per la quale i soggetti forniscono la documentazione del test precedente.