- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01663584
Convalida del test di screening del portatore multi-malattia
12 luglio 2013 aggiornato da: Natera, Inc.
Raccolta di campioni di sangue per lo sviluppo di test per portatori multi-malattia
Lo scopo di questo studio è raccogliere campioni di sangue per consentire la convalida dei test genetici per le malattie all'interno di un pannello di screening dei portatori di malattie multiple.
I campioni saranno raccolti da donne o uomini adulti che si sono precedentemente dimostrati positivi come portatori di varie condizioni recessive.
Si tratta di adulti sani portatori di una mutazione che potrebbe metterli a maggior rischio di avere un figlio con una specifica malattia genetica.
La partecipazione allo studio sarà aperta agli adulti che sono stati precedentemente sottoposti a test nell'ambito delle loro cure mediche di routine e in cui i risultati del test hanno dimostrato lo stato di portatore positivo per una specifica malattia genetica.
I campioni saranno testati per la mutazione della malattia per la quale i soggetti forniscono la documentazione del test precedente.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
California
-
San Carlos, California, Stati Uniti, 94070
- Natera, Inc
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La partecipazione allo studio sarà aperta a individui che sono risultati positivi allo stato di portatore di una specifica malattia genetica o mutazione e sono in grado di fornire la documentazione dei risultati del test.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 18 anni o più
- Individui che sono portatori di una delezione SMN1 coerente con lo stato di portatore di atrofia muscolare spinale e sono in grado di fornire la documentazione dello stato di portatore determinato da test precedenti
- In grado di fornire un campione di sangue
- Le donne in gravidanza possono essere incluse nello studio
Criteri di esclusione:
- Minori di età inferiore ai 18 anni
- Individui che non sono portatori di una mutazione dell'atrofia muscolare spinale
- Individui che non sono in grado di fornire la documentazione dello stato di portatore di atrofia muscolare spinale.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 agosto 2012
Completamento primario (Effettivo)
1 giugno 2013
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
9 agosto 2012
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 agosto 2012
Primo Inserito (Stima)
13 agosto 2012
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
16 luglio 2013
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 luglio 2013
Ultimo verificato
1 luglio 2013
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- Natera014
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Test genetici
-
Jin FengSconosciuto1 、 Abbastanza casi | 2、Elekta Precise 1343 Acceleratore lineare elettronico a controllo digitale | Può eseguire campioni di carcinoma rinofaringeo nella materia , | Image Department of Nose Faringe Ministry MRI Dynamic Testing,Cina
Prove cliniche su Prelievo di sangue
-
Haydarpasa Numune Training and Research HospitalCompletatoDisturbo della coagulazioneTacchino
-
Cerus CorporationReclutamento
-
University Hospital, RouenNon ancora reclutamentoEpatite B | Epatite C | AIDSFrancia
-
MicroPhage, Inc.CompletatoSepsi | Batteriemia | Infezione | Infezione da stafilococcoStati Uniti
-
University Hospital TuebingenReclutamentoPredisposizione genetica alla malattia | Malattie RareGermania
-
University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National... e altri collaboratoriCompletato
-
Cerus CorporationTerminatoMalattia acuta da virus EbolaStati Uniti
-
University of the Balearic IslandsCompletatoPressione sanguigna | Allenamento di resistenzaSpagna
-
Tokat Gaziosmanpasa UniversityCompletatoDenti decidui | Pulpotomia | Sanguinamento pulpare; ColorazioneTacchino
-
Centre Hospitalier Princesse GraceCompletato