Cognizione sociale e sindrome di Turner (COGNITUR)

Studio multidisciplinare monocentrico (psicologi, endocrinologi, psichiatri e biologi molecolari) per caratterizzare la cognizione sociale negli adolescenti con sindrome di Turner (TS).

Criterio di inclusione:

• Sindrome di Turner con cariotipo 45,X omogeneo.
• Età compresa tra 8 e 18 anni.
• Stato somatico compatibile con la valutazione.
• Linguaggio funzionale e QI ≥ 80 per i test di trasferimento
• Consenso informato firmato dai titolari della potestà genitoriale, dal paziente e dalla madre per la propria partecipazione (raccolta del DNA).
• Affiliazione alla Previdenza Sociale (beneficiario o cessionario).

L'endpoint primario sarà il punteggio complessivo al questionario AQ (Autism Quotient) e alla SRS (Social Reciprocity Scale), rispetto ai punteggi attesi per la popolazione generale. Per i pazienti con punteggi superiori alla soglia per SRS o QA la convalida di una possibile diagnosi di disturbi dello spettro autistico sarà eseguita con strumenti diagnostici comunemente usati (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) e strumenti diagnostici criteri del DSM IV-TR).

I criteri secondari includeranno i risultati dei test standardizzati per valutare le caratteristiche autistiche (criteri AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), l'efficienza intellettiva (scale Wechsler), le comorbilità psichiatriche (Kiddie-SADS) e il profilo sociocognitivo (test SpeX, Cognizione sociale, percezione, funzioni esecutive).

Verrà prelevato un campione di DNA dalla paziente e da sua madre. Il periodo di osservazione è di 2 giorni per la paziente e di circa 1 ora per la madre. La durata totale dello studio è di 3 anni.