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Cognizione sociale e sindrome di Turner (COGNITUR)

15 novembre 2019 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio multidisciplinare monocentrico (psicologi, endocrinologi, psichiatri e biologi molecolari) per caratterizzare la cognizione sociale negli adolescenti con sindrome di Turner (TS).

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Turner con cariotipo 45,X omogeneo.
  • Età compresa tra 8 e 18 anni.
  • Stato somatico compatibile con la valutazione.
  • Linguaggio funzionale e QI ≥ 80 per i test di trasferimento
  • Consenso informato firmato dai titolari della potestà genitoriale, dal paziente e dalla madre per la propria partecipazione (raccolta del DNA).
  • Affiliazione alla Previdenza Sociale (beneficiario o cessionario).

L'endpoint primario sarà il punteggio complessivo al questionario AQ (Autism Quotient) e alla SRS (Social Reciprocity Scale), rispetto ai punteggi attesi per la popolazione generale. Per i pazienti con punteggi superiori alla soglia per SRS o QA la convalida di una possibile diagnosi di disturbi dello spettro autistico sarà eseguita con strumenti diagnostici comunemente usati (ADIR (Lord et al, 1994), ADOS-G (Lord et al, 1999) e strumenti diagnostici criteri del DSM IV-TR).

I criteri secondari includeranno i risultati dei test standardizzati per valutare le caratteristiche autistiche (criteri AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), l'efficienza intellettiva (scale Wechsler), le comorbilità psichiatriche (Kiddie-SADS) e il profilo sociocognitivo (test SpeX, Cognizione sociale, percezione, funzioni esecutive).

Verrà prelevato un campione di DNA dalla paziente e da sua madre. Il periodo di osservazione è di 2 giorni per la paziente e di circa 1 ora per la madre. La durata totale dello studio è di 3 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I pazienti verranno reclutati nello studio dal loro endocrinologo pediatrico durante le visite di monitoraggio di routine. Verranno poi contattati telefonicamente o via mail per un appuntamento con la madre per ulteriori informazioni orali e scritte costituite da informativa e modulo di consenso informato. Il reclutamento dei pazienti con sindrome di Turner si baserà sul Centro di riferimento per i disturbi rari della crescita endocrina (ospedali AP-HP, Robert Debré, Armand Trousseau e Necker).

L'origine parentale del restante cromosoma X sarà analizzata utilizzando l'analisi dei microsatelliti e il confronto del profilo della paziente e di sua madre.

L'analisi statistica sarà condotta sotto la supervisione del Prof. C. ALBERTI utilizzando standard comunemente accettati. Tutti i test saranno bilaterali. Data la natura esplorativa dello studio, verrà utilizzata una soglia di significatività del 10%. Le analisi statistiche saranno eseguite utilizzando il software SAS V 9.2.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Robert Debré Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 8 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con sindrome di Turner

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Turner con cariotipo 45,X omogeneo.
  • Età compresa tra 8 e 18 anni.
  • Stato somatico compatibile con la valutazione.
  • Linguaggio funzionale e QI ≥ 80 per i test di trasferimento
  • Consenso informato firmato dai titolari della potestà genitoriale, dal paziente e dalla madre per la propria partecipazione (raccolta del DNA).
  • Affiliazione alla Previdenza Sociale (beneficiario o cessionario).

Criteri di esclusione:

  • Condizione aggiuntiva associata a un disturbo dello spettro autistico
  • Sindrome di Turner non correlata a un cariotipo 45,X omogeneo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con sindrome di Turner
Valutazione dei pazienti con sindrome di 45,X Turner
Altro: Valutazione dei pazienti con sindrome di 45,X Turner
Valutazione dei pazienti con sindrome di 45,X Turner

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Punteggio complessivo al questionario AQ (Autism Quotient).
Lasso di tempo: 2 giorni
2 giorni
SRS (Social Reciprocity Scale), rispetto ai punteggi attesi per la popolazione generale.
Lasso di tempo: 2 giorni
2 giorni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profilo socio-cognitivo e genitore di origine del cromosoma X intatto
Lasso di tempo: 2 giorni

Risultati di test standardizzati per valutare le caratteristiche autistiche (criteri AQ, ADI-R, ADOS, DSM IV-TR), l'efficienza intellettiva (scale Wechsler), le comorbilità psichiatriche (Kiddie-SADS) e il profilo sociocognitivo (test SpeX, Cognizione sociale, Percezione, funzioni esecutive).

Genitore di origine del cromosoma X intatto e sua relazione con le caratteristiche autistiche.
2 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Jean-Claude Carel, PHD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Cattedra di studio: Delorme Richard, PHD, APHP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 settembre 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 settembre 2012

Primo Inserito (Stima)

19 settembre 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 novembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 novembre 2019

Ultimo verificato

1 ottobre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P110911
  • ID RCB 2012-A00488-35 (Altro identificatore: ID RCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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