Ceroidolipofuscinosi neuronale e anomalie del sonno associate

Ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è la malattia neurodegenerativa più comune nei bambini caratterizzata da convulsioni, cecità, atassia, mioclonia e perdita della cognizione. Ci sono 12 tipi clinici identificati con un'anomalia genetica concomitante. La diagnosi è determinata dal test genetico e dai risultati della biopsia cutanea, sebbene nella maggior parte dei casi i test genetici abbiano soppiantato la biopsia cutanea. Numerosi studi hanno confermato la presenza di disturbi del sonno nei pazienti con NCL, ma questi casi sono stati documentati oltre un decennio fa. I ricercatori vorrebbero studiare la prevalenza dei disturbi del sonno in questo gruppo di pazienti. Gli investigatori distribuiranno un questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ) alla famiglia del paziente per completare e fornire informazioni sul sonno del paziente. Oltre al questionario sul sonno convalidato, alla famiglia verrà somministrato un questionario demografico separato per identificare il tipo di NCL, presenza o assenza di cecità, presenza o assenza di convulsioni, interventi tentati per trattare i disturbi del sonno. Le ultime domande dello studio chiedono la presenza o l'assenza di sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.