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Ceroidolipofuscinosi neuronale e anomalie del sonno associate

25 luglio 2016 aggiornato da: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL), nota anche come malattia di Batten, è la malattia neurodegenerativa più comune nei bambini. Le famiglie spesso riferiscono che il paziente ha un disturbo del sonno. Questo è un questionario che deve essere compilato dalla famiglia per comprendere meglio il ritmo del sonno e le difficoltà del sonno vissute dalle persone a cui è stata diagnosticata la NCL.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è la malattia neurodegenerativa più comune nei bambini caratterizzata da convulsioni, cecità, atassia, mioclonia e perdita della cognizione. Ci sono 12 tipi clinici identificati con un'anomalia genetica concomitante. La diagnosi è determinata dal test genetico e dai risultati della biopsia cutanea, sebbene nella maggior parte dei casi i test genetici abbiano soppiantato la biopsia cutanea. Numerosi studi hanno confermato la presenza di disturbi del sonno nei pazienti con NCL, ma questi casi sono stati documentati oltre un decennio fa. I ricercatori vorrebbero studiare la prevalenza dei disturbi del sonno in questo gruppo di pazienti. Gli investigatori distribuiranno un questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ) alla famiglia del paziente per completare e fornire informazioni sul sonno del paziente. Oltre al questionario sul sonno convalidato, alla famiglia verrà somministrato un questionario demografico separato per identificare il tipo di NCL, presenza o assenza di cecità, presenza o assenza di convulsioni, interventi tentati per trattare i disturbi del sonno. Le ultime domande dello studio chiedono la presenza o l'assenza di sintomi della sindrome delle gambe senza riposo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

57

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente con diagnosi nota di ceroidolipofuscinosi neuronale mediante biopsia o test genetico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • paziente con diagnosi nota di ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) mediante studi di microscopia elettronica o del DNA Il membro della famiglia che completa lo studio deve essere in grado di leggere e comprendere il questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ) e le domande demografiche

Criteri di esclusione:

  • paziente senza una diagnosi confermata di NCL Il membro della famiglia che completa lo studio non è in grado di leggere e comprendere i questionari

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con ceroidolipofuscinosi neuronale
Assistente del paziente con NCL per fornire informazioni sulle abitudini del sonno del paziente

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Disturbi del sonno
Lasso di tempo: un anno
Identificare la presenza di disturbi del sonno nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale utilizzando il Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) e utilizzando le 8 sottoscale identificare ulteriormente specifiche aree di difficoltà
un anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Insorgenza di epilessia
Lasso di tempo: un anno
Correlare l'insorgenza di disturbi del sonno con la storia dell'epilessia
un anno
Cecità
Lasso di tempo: un anno
Correlare l'insorgenza di disturbi del sonno con la perdita della vista
un anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Collaboratori

Massachusetts General Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 luglio 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 luglio 2016

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 luglio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 ottobre 2013

Primo Inserito (STIMA)

22 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

26 luglio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 luglio 2016

Ultimo verificato

1 luglio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB13-00376

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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