Caratterizzazione di Pseudoxantoma Elasticum

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia multisistemica a trasmissione autosomica recessiva (OMIM# 264800) e una prevalenza stimata tra 1:25.000 e 1:100.000. La PXE è caratterizzata da calcificazione e frammentazione del tessuto connettivo ricco di fibre elastiche. A causa del suo alto contenuto di fibre elastiche, la membrana di Bruch negli occhi dei pazienti affetti da PXE diventa ispessita e calcificata. Il fenotipo oculare è caratterizzato da strie angioidi e peau d'orange ma anche neovascolarizzazione coroidale e atrofia corioretinica, mimando così in parte il fenotipo della degenerazione maculare senile. La malattia è dovuta a mutazioni del gene ABCC6 che codifica per una proteina transmembrana espressa principalmente nel fegato e nei reni. Si ipotizza che ABCC6 sia coinvolto nell'escrezione di un fattore ancora sconosciuto dal fegato che inibisce la calcificazione sistemica. Nei modelli animali sono stati identificati diversi candidati per questo fattore, ma mancano ancora prove dirette di un tale fattore nei pazienti con PXE. Lo scopo principale di questo studio è quello di indagare ulteriormente il fenotipo oculare dei pazienti con PXE utilizzando l'imaging multimodale e test funzionali per delineare l'impatto della patologia della membrana di Bruch sull'occhio. Inoltre, vengono studiati possibili fattori anti-calcificazione sistemici, così come le associazioni con le alterazioni vascolari per ottenere maggiori informazioni sulla patogenesi della PXE.