Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Caratterizzazione di Pseudoxantoma Elasticum

18 giugno 2018 aggiornato da: Peter Charbel Issa, University Hospital, Bonn

Caratterizzazione di pazienti con pseudoxantoma elastico

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una rara malattia multisistemica a trasmissione autosomica recessiva (OMIM# 264800) e una prevalenza stimata tra 1:25.000 e 1:100.000. La PXE è caratterizzata da calcificazione e frammentazione del tessuto connettivo ricco di fibre elastiche. A causa del suo alto contenuto di fibre elastiche, la membrana di Bruch negli occhi dei pazienti affetti da PXE diventa ispessita e calcificata. Il fenotipo oculare è caratterizzato da strie angioidi e peau d'orange ma anche neovascolarizzazione coroidale e atrofia corioretinica, mimando così in parte il fenotipo della degenerazione maculare senile. La malattia è dovuta a mutazioni del gene ABCC6 che codifica per una proteina transmembrana espressa principalmente nel fegato e nei reni. Si ipotizza che ABCC6 sia coinvolto nell'escrezione di un fattore ancora sconosciuto dal fegato che inibisce la calcificazione sistemica. Nei modelli animali sono stati identificati diversi candidati per questo fattore, ma mancano ancora prove dirette di un tale fattore nei pazienti con PXE. Lo scopo principale di questo studio è quello di indagare ulteriormente il fenotipo oculare dei pazienti con PXE utilizzando l'imaging multimodale e test funzionali per delineare l'impatto della patologia della membrana di Bruch sull'occhio. Inoltre, vengono studiati possibili fattori anti-calcificazione sistemici, così come le associazioni con le alterazioni vascolari per ottenere maggiori informazioni sulla patogenesi della PXE.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
    • NRW
      • Bonn, NRW, Germania, 53127
        • Department of Ophthalmology, University of Bonn

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pseudoxantoma elastico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di Pseudoxanthoma elastcium basata su test istopatologici e/o genetici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipo oculare
Lasso di tempo: i pazienti saranno seguiti longitudinalmente con un intervallo medio previsto di 1 anno tra le visite
I pazienti vengono esaminati utilizzando un approccio di imaging multimodale e test della funzione visiva.
i pazienti saranno seguiti longitudinalmente con un intervallo medio previsto di 1 anno tra le visite

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori in PXE
Lasso di tempo: 1 giorno (prima visita)
I potenziali biomarcatori sistemici vengono studiati raccogliendo campioni di sangue di pazienti con PXE
1 giorno (prima visita)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bonn

Investigatori

  • Investigatore principale: Peter Charbel Issa, MD, Department of Ophthalmology, University of Bonn

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2014

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2014

Primo Inserito (Stima)

9 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 giugno 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 giugno 2018

Ultimo verificato

1 giugno 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pending (Identificatore di registro: ICTR award)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Pseudoxantoma elastico

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Zambia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi