Genetica delle malformazioni arterovenose

Lo studio includerà pazienti AVM e membri della loro famiglia nucleare. Tutti i pazienti doneranno un campione di saliva (5 ml) o di sangue (10 ml). Saranno raccolti parametri demografici e clinici di base, tra cui etnia, età alla prima presentazione, sintomi alla presentazione, storia dei sintomi successivi, storia del trattamento, grado Spetzler-Martin AVM, storia del farmaco e altre informazioni mediche pertinenti. Nei pazienti sottoposti a resezione di MAV, verrà raccolto un piccolo campione di MAV per l'analisi genomica simultanea. I membri della famiglia doneranno la saliva (5 ml) e documenteranno la loro relazione con il paziente (ad esempio, genitore, fratello, figlio, ecc.). Gli acidi nucleici saranno isolati dai campioni di saliva/sangue e sarà effettuato il sequenziamento genetico. Quando sarà disponibile un campione chirurgico dell'AVM, saranno ottenuti gli acidi nucleici e sarà eseguita la profilazione del trascrittoma. L'identificazione di alterazioni genetiche comuni ai pazienti con AVM e non presenti nei campioni di genitori e fratelli sarà di grande aiuto nell'identificazione dei percorsi associati alla formazione di AVM. Le sequenze candidate saranno scelte per espressione differenziale (p<0.05) e fold-change. Una volta identificati, verranno sviluppati meccanismi per il rilevamento rapido delle sequenze di marcatori e il loro valore predittivo testato nelle raccolte future.